New report of two patients with mosaic trisomy 9 presenting unusual features and longer survival

Abstract

Novo relato de dois pacientes com a trissomia do 9 em mosaico apresentando achados não usuais e uma sobrevida prolongada . Additional cytogenetic assessment of the skin showed normal results. The second patient was a two-year-old girl who was initially assessed at five months of age, when she presented weight of 5.3 kg (< P3), height of 61.5 cm (P2-P10), head circumference of 40.5 cm (P25), sparse hair, micrognathia, right ear with overfolded helix and preauricular pit, triphalangeal thumbs and sacral dimple. She also had a history of congenital heart disease, hearing loss, hypotonia, delayed neuropsychomotor development and swallowing disorder. Her lymphocyte karyotype was mos 47,XX,+9[3]/46,XX [69]. Both patients had unusual clinical findings (the first, hemifacial hypoplasia associated with microtia, with a phenotype of oculo-auriculo-vertebral spectrum, and the second, triphalangeal thumbs and hearing loss) and survival greater than what is usually described in the literature (< 1 year). Further reports will be critical for delineating the clinical features and determining the evolution of patients with mosaic trisomy 9.resUMo CONTEXTO: A trissomia do cromossomo 9 em mosaico é considerada uma anormalidade cromossômica rara e com limitada sobrevida. Nosso objetivo foi realizar o relato de dois pacientes com trissomia do 9 em mosaico, apresentando achados não usuais e sobrevida prolongada. RELATO DE CASOS: O primeiro paciente era um menino de seis anos e cinco meses apresentando peso de 14,5 kg (< P3), altura de 112 cm (P10), perímetro cefálico de 49 cm (P2), proeminência frontal, face triangular e assimétrica, lábios finos, microtia à direita com hélix sobredobrado, mãos pequenas, micropênis (< P10), testículos pequenos e hálux valgo. Seu cariótipo em linfócitos foi mos 47,XY,+9[4]/46,XY [50]. O estudo citogenético complementar da pele foi normal. A segunda paciente era uma menina de dois anos, avaliada inicialmente aos cinco meses, quando apresentava peso de 5,3 kg (< P3), estatura de 61,5 cm (P2-P10), perí-metro cefálico de 40,5 cm (P25), cabelos esparsos, micrognatia, orelha direita com sobredobramento do hélix e fosseta pré-auricular, polegares trifalangeanos e fosseta sacral. Ela possuía também história de cardiopatia congênita, perda auditiva, hipotonia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e distúrbio da deglutição. Seu cariótipo de linfócitos foi mos 47,XX,+9[3]/46,XX [69]. Os dois pacientes apresentam achados clínicos não usuais (o primeiro, hipoplasia hemifacial associada à microtia lembrando um fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral, e o segundo, polegares trifalangeanos e perda auditiva) e uma sobrevida maior àquela usualmente descrita na literatura (< 1 ano). Mais relatos serão fundamentais para delinear o quadro clínico e determinar a evolução de pacientes com trissomia do 9 em mosaico.

SNP microarray abnormalities in a cohort of 28 infants with congenital diaphragmatic hernia

“…One patient (Patient 2) had marked facial asymmetry similar to that observed in hemifacial microsomia (oculoauriculovertebral spectrum, OAVS). Facial asymmetry has previously been described in two cases of mosaic trisomy 9 [Wilson and Barr, ; Zen et al, ], but mosaicism was not suspected clinically in either of our patients.…”

Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu

“…Gastrointestinal abnormalities are also infrequent 7,8 . Motor and mental retardation are the most common neurological symptom in this syndrome.…”

Noninvasive prenatal testing for fetal trisomy 9 mosaicism by maternal plasma DNA sequencing

“…On rare occasions, a T9 pregnancy may progress to the later stages of pregnancy [3]. Mosaic T9 has been shown to have significant phenotypic variability and less severe symptoms, which may be the reason of longer survival period, some even to the adult stage [8].…”