Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis

Abstract

TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.

Diferencias fonológicas entre síndromes del neurodesarrollo: evidencias a partir de los procesos de simplificación fonológica más frecuentes

“…Por su parte, los PSF observados en el grupo con SSM, que contrastan con el resto de grupos por el porcentaje de casos que los utiliza y por tratarse de procesos atípicos son: posteriorización de vibrante, fricatización, palatalización de fricativas, omisión de consonante inicial y asimilaciones del punto dental. Los hallazgos se corresponden con lo apuntado por Lamônica et al (2012) sobre las simplificaciones de sílabas complejas realizadas por los casos con SSM de su estudio. Los PSF más frecuentes identificados en anteriores trabajos en la población con este síndrome son las omisiones, sustituciones y simplificaciones incluso en los casos adultos (Garayzábal et al, 2011; Garayzábal y Lens, 2013), algo que se corresponde con los hallazgos de este estudio.…”

“…Por otro lado, en lo que se refiere a cuestiones fonológicas, la presencia de PSF es constante en la población con SSM, incluso en edad adulta. En Lamônica et al (2012) se observó que la mayoría de los mecanismos de simplificación utilizados por el niño portugués con SSM de 9 años de su estudio fueron la frontalización de velares, reducción de sílabas complejas y omisión de consonante final. Los procesos de simplificación observados en el adolescente portugués de 19 años con SSM de su estudio fueron la posteriorización de palatal, reducciones silábicas y omisión de codas.…”

Acoustic Analysis of Phonation in Children With Smith–Magenis Syndrome

“…Two of the most prominent, but least studied, features that influence the daily lives of individuals diagnosed with SMS have to do with their speech and language difficulties. Most of the individuals with SMS show language disorders that mainly affect production and are focused on the morphosyntactic, pragmatic, and phonetic-phonological levels (Garayzábal Heinze et al, 2011;Lamônica et al, 2012;Garayzábal and Lens, 2013;Wilde et al, 2016). Their phonatory profile and speech features, both children and adults, are dysphonia, high f0, excess vocal muscle stiffness, disfluencies, tachylalia, numerous syllabic simplifications, phoneme omissions, and, in general, a high unintelligibility of utterances (Hidalgo and Garayzábal, 2019;Hidalgo-de la Guía, 2019;Hidalgo-De la Guía et al, 2020).…”

A case of Smith–Magenis syndrome with skin manifestations caused by a novel locus mutation in the RAI1 gene

“…Some patients with SMS have persistent skin thickening and dryness with extensive follicular keratosis. 10 Older patients often have dermatofibromas. 11 A small number of patients with SMS suffer from alopecia, hairline abnormalities and tinea pedis.…”