Intervenção fonoaudiológica na síndrome de kabuki: relato de caso

Abstract

TEMA: este trabalho teve como objetivo descrever o processo de intervenção fonoaudiológica em um caso de síndrome de Kabuki, com ênfase na terapia de linguagem. PROCEDIMENTOS: trata-se de relato de caso de uma criança de seis anos e seis meses de idade, gênero feminino, com diagnóstico de síndrome de Kabuki, que realizou terapia fonoaudiológica durante três anos em uma clínica-escola. Foi realizada análise documental dos dados do prontuário relativos à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. Aos três anos e cinco meses, a criança passou por avaliação fonoaudiológica e apresentou, como histórico, características típicas da síndrome de Kabuki: alteração cardíaca, episódios de pneumonia, otite média secretora recorrente, alterações ortopédicas e crises convulsivas. Na avaliação fonoaudiológica, apresentou tempo de atenção auditiva e visual reduzido, dificuldade de compreensão oral, comunicação por meio de poucos gestos e vocalizações e problemas de comportamento. RESULTADOS: o processo terapêutico teve como objetivo principal promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas, orientação familiar e escolar. Foi observada melhora na compreensão e emissão oral, no contato social e manutenção da atenção. CONCLUSÃO: este estudo permitiu divulgar o percurso de atuação fonoaudiológica na síndrome de Kabuki, do processo diagnóstico à terapia de linguagem. Verificou-se que a terapia foi eficaz no que se refere às habilidades comunicativas e de interação social. Esses dados podem contribuir para elucidar lacunas existentes na literatura acerca da terapia fonoaudiológica na síndrome em questão e subsidiar intervenções clínicas nesses casos.

Repercussões fonoaudiológicas na Síndrome de Seckel: estudo de caso

“…The performance of this professional multidisciplinary team together contributes to diagnosis and previous intervention 9 . Thus, the aim of this study was to identify and analyze the speech language expressions found in Seckel syndrome, from the report of a clinical case.…”

“…Collected data from the patient's medical records revealed that the diagnosis of SCKL was given because of the present alterations as: intrauterine retardation, low birth weight, microcephaly, dwarfism, frequent convulsions with unconsciousness, recurrent respiratory infections, gastroenteritis, ocular manifestations , membership changings and bone age delay 2,[6][7][8][9] . According Kilinc et al 7 , individuals with this syndrome may be mentally retarded, but to a much smaller degree than the expected one, taking into consideration the size of the skull.…”

Características orais e craniofaciais da Síndrome de Kabuki: relato de um caso

“…Em consenso com o encontrado na literatura, a criança apresenta atraso no desenvolvimento da linguagem, bem como distúrbio na fala. O distúrbio auditivo é uma alteração comum e relatada por diversos autores, porém em contraste com a literatura, a paciente referida não apresenta esta alteração 6,9 .…”