Perda auditiva hereditária: relato de casos

Abstract

RESUMOObjetivo: descrever os resultados da avaliação auditiva de uma família com perda auditiva de caráter hereditário autossômico dominante. Métodos: foram avaliados 17 indivíduos, por meio da audiometria tonal, audiometria vocal, timpanometria e pesquisa dos refl exos acústicos, além de acompanhamento genético. Resultados: Dos 17 sujeitos avaliados, 11 apresentaram algum grau de perda auditiva neurossensorial (64,7%), sendo oito do sexo feminino (73%) e três do sexo masculino (27%). A idade dos sujeitos avaliados variou de cinco a 68 anos (média=29,6) e a idade do aparecimento da queixa variou de 20 a 38 anos (média=26,1). Ocorreu a progressão da perda auditiva com o aumento da idade, sendo que a partir dos 41 anos, não houve indivíduos com audição normal na família. Conclusão: a investigação audiológica de todos os membros da família, independentemente da queixa, é imprescindível, pois a perda auditiva pode existir, mesmo que esta ocorra em freqüên-cias isoladas. DESCRITORES: Estudos de INTRODUÇÂOA perda auditiva pode ser causada tanto por fatores ambientais como fatores genéticos, podendo ocorrer em 1-3 de cada 1000 nascidos vivos 1 . O estudo da surdez de origem genética possibilita diagnósticos cada vez mais amplos, logo pacientes com causa indefi nida de perda auditiva podem apresentar alterações genéticas determinantes de sua patologia 2 . A literatura refere que a hereditariedade, é responsável por grande parte das perdas auditivas bilaterais severas e/ou profundas 3 . As desordens genéticas que provocam perda auditiva podem apresentar-se associadas a anoma-■ lias de outros órgãos (perda auditiva sindrômica) ou de forma isolada, sendo esta, a maioria encontrada na literatura [4][5][6] . Podem ser congênita, quando sintomática desde o nascimento, ou tardia, quando manifestada em qualquer idade após o nascimento 7 . A perda auditiva hereditária, seja como uma manifestação de uma determinada síndrome ou sem qualquer outra anomalia associada, é, na maioria das vezes, regida pelas leis mendelianas de hereditariedade 7,8 . Se um gene anormal for sufi ciente para produzir uma defi ciência auditiva, a perda é hereditária e caracterizada por um traço dominante. Se um par de genes anormal (um de cada genitor) for necessário para produzir a alteração, a defi ciência é caracterizada por uma herança recessiva 9 . A perda auditiva genética não-sindrômica é classifi cada em autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao cromossomo X ou de herança mitocondrial. Na transmissão de uma perda auditiva hereditária dominante, um dos pais, em geral, é afetado (com comprometimento auditivo), e transmite a anormalidade para cerca de 50% de seus fi lhos. Na transmissão recessiva, ambos os pais são portadores do gene, porém geralmente não são afetados (audição normal), e passam a perda auditiva para aproximadamente 25% dos seus fi lhos 9 . Em geral, em termos fenotípicos, as formas autossômicas recessivas são mais graves, pré ou

Relationship Between Chloroquine or Hydroxychloroquine Use and Hearing Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis

“…However, due to ethical issues, it is difficult to assess the pharmacodynamics of these substances in the auditory system of humans. Thus, these studies isolate other variables, such as the activity of autoimmune diseases [15,16,22,25], the combined use of these medications with other drugs [16,19,22,24,25], age [17,26], measurement of dose versus time of use of medications [17,19,[22][23][24][25]28,29], and the predisposition of individuals to develop hearing disorders [38]. Therefore, the assessment of hearing loss caused by medication becomes complex due to the difficulty of excluding biases that may confound the results of the studies.…”