Cytogenetic and molecular contributions to the study of mental retardation

Smith-Magenis syndrome: clinical evaluation in seven Brazilian patients

“…The banding and FISH gave identical results in our cases. Until now, only two cases of Brazilian patients with SMS had been described (de Almeida et al, 1989;Llerena et al, 1998). We found differences between the frequencies of clinical signs among cases reported from other countries and our seven Brazilian cases.…”

Investigação do retardo mental e doenças genéticas a partir de um estudo transversal em escolas do Estado do Rio de Janeiro

“…A maior disponibilidade de refinadas técnicas laboratoriais na investigação das causas genéticas do RM, 5 21 , muitas vezes em descrições isoladas, tem-se ampliado o conhecimento e identificação de novos processos biológicos envolvidos na gênese do RM 22,23,24,25 (Tabela 5). Este avanço tecnológico vem permitindo, inclusive, a criação de modelos animais como referencial de estudo no RM.…”

Mental retardation

“…O artigo tem uma extensa bibliografia, porém, infelizmente, não aborda trabalhos brasileiros. Há trabalhos brasileiros muito bons sobre esse tema, como o da colega pediatra e geneticista do Rio de Janeiro, Raquel Boy 2 , e o texto do Dr. Marcos José de Burle Aguiar no livro do Dr. Gerson Carakushansky 3 (todos do departamento de genética clínica da SBP), além do artigo do Dr. Juan Llerena 4 .…”

“…Também desejamos que a professora tenha lido sobre a posição do sono em decúbito ventral e a síndrome de morte súbita do lactente. Alguns dos principais estudos que fundamentaram a campanha Back to Sleep da Academia Americana de Pediatria em 1994 originaram-se da Nova Zelândia 3 e da Tasmânia4 . Discordamos de uma suposta seleção patriótica de quais traba-Resposta do autorlhos epidemiológicos são importantes ou não.…”