Você conhece esta síndrome?

Abstract

A síndrome Leopard é distúrbio autossômico dominante de forte penetrância e expressividade variável. O epônimo Leopard foi criado em 1969 como regra mnemônica, ressaltando as características mais marcantes da síndrome: lentiginose, distúrbios de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento e déficit auditivo sensorial. Relata-se o caso de uma menina de 15 anos com características da síndrome Leopard e discutem-se suas principais manifestações clínicas e genéticas.