Você conhece esta síndrome?

Abstract

A lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Berardinelli-Seip), doença autossômica recessiva, caracteriza-se por escassez do tecido subcutâneo. A falta de tecido adiposo propicia disfunção metabólica dos lípides e carboidratos, resistência periférica à insulina, hipertrigliceridemia e hipermetabolismo. Outros achados são acantose nigricante, acromegalia, hepatomegalia e alterações musculares, ósseas, cardiovasculares e neurológicas. Relata-se o caso de paciente com essa síndrome, cujo diagnóstico foi realizado em um serviço de dermatologia.

Do you know this syndrome?

“…These papulae occur in BSS patients with chylomicronemia and hypertriglyceridemia, and these could be caused by either lipase deficiency or hyperlipidemia type V. 8 Furthermore, this could lead to eruptive xanthomas, as previously shown in the case of a Brazilian BSS patient. 9 Despite this condition being an expected cutaneous manifestation in patients with severe and resistant type of dyslipidemia, the medical literature has not highlighted this aspect of cutaneous syndrome. This may indicate that the majority of studies have been conducted in the fields of metabolism and genetics.…”