Departamento de biologia e genética molecular

Abstract

S104 Pôsters apresentados no 60 o Congresso da Sociedade Brasileira de Dermatologia An Bras Dermatol. 2005;80(Supl 2):S77-188.sendo observada neste caso. PUVA tem um mecanismo de ação que suprime os fatores leucotáticos epidérmicos, supondo-se ser fator determinante para a resposta. JU S T I F I C AT I VA: Doença rara com curso recorrente que apresentou resposta a terapia não convencional. INTRODUÇÃO:O termo epidermólise bolhosa (EB) pruriginosa foi proposto por McGrath et al. para identificar um grupo de pacientes com EB distrófica que apresentava lesões liquenóides com prurido intenso, cicatrizes hipertróficas violáceas e distrofia ungueal dos pododáctilos. É uma doença genética rara cujo padrão de herança ainda não está bem estabelecido na literatura. A maioria dos casos descritos são autossômicos dominantes, porém existem casos autossômicos recessivos. O defeito genético seria no gene do colágeno tipo VII, localizado no cromossomo 3, ocorrendo provavelmente a mutação COL7A1 120120. Esse tipo de epidermólise bolhosa está descrito no On Line Mendelian Inheritance in Man como Epidermólise bolhosa pré-tibial. As lesões localizam-se na região pré-tibial, antebraços, dorso das mãos e pés, sendo as unhas também comprometidas. Há fragilidade cutânea, formação de cicatrizes e prurido intenso, sendo que bolhas e erosões podem estar ausentes. O surgimento das lesões geralmente ocorre na infância ou até a terceira década de vida. Deve se feito diagnóstico diferencial com líquen plano hipertrófico, prurigo nodular e dermatite artefata. Ciclosporina, talidomida e tacrolimus tópico são utilizados na terapêutica. Apresentamos um caso de paciente do sexo masculino, 67 anos, ex-lavrador, paraense, procedente de Belém, fototipo III, que referia prurido nas pernas há cerca de 15 anos, evoluindo com "caroços de água" (SIC) e posterior descamação. Negou acometimento de outras partes do corpo. Fez uso de elixires sem melhora. AMPF: Relata que irmão e sobrinha apresentam quadro clínico semelhante, porém estes se negaram a comparecer ao nosso serviço para avaliação. Ao exame dermatológico apresentava placas ceratósicas acinzentadas de distribuição linear nas faces anteriores das pernas, sendo algumas escoriadas. Hiperceratose subungueal nos pododáctilos. O exame histopatológico constatou: dermatite fibrosante do tipo cicatricial. Exame micológico direto das unhas: negativo. Imunofluorescência direta realizada: negativo para IgG, IgM, IgA e C3. Encontra-se em uso de talidomida 200mg/dia com melhora evidente e em acompanhamento com geneticista. Entre nós, existem raros casos descritos na literatura, o que reforça a necessidade da apresentação deste caso, não só para a realização de possíveis diagnósticos com para aumentar o espectro de diagnósticos diferenciais. O motivo da apresentação é a raridade desta condição patológica.