Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular: descrição de uma família

Abstract

Descreve-se uma família com síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) associada à distrofia macular. Foram descritos os achados dermatológicos, oftalmológicos e de microscopia óptica e eletrônica de varredura de 11 indivíduos. Dois apresentaram SCAF, sem qualquer alteração ocular. Dos quatro indivíduos com alteração ocular, duas irmãs apresentaram SCAF e dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com coloboma da mácula. Em dois irmãos encontraram-se as mesmas características da SCAF e fundo de olho com dispersões pigmentares em pólo posterior, sem coloboma. Os achados sugerem que essa associação seja uma nova entidade nosológica dentro das displasias ectodérmicas.

Do you know this syndrome?

“…3,6 The decrease in visual acuity often precedes the fundus changes and depends on the age of onset of the symptoms: the later the onset, the lower the probability of visual loss. 7,8 …”

Você conhece esta síndrome?

“…6,7 Familial occurrence associated to systemic alterations, including colobomas and macular dystrophy, has been rarely observed. 8,9 Clinically, it is characterized by rarefaction and reduction of hair length; hairs detach easily from scalp, and are extracted with no pain upon mild traction. Hairs are thinner than normal, and do not need frequent haircuts, for they grow slowly.…”