Lipoidoproteinose: relato de dois casos

Abstract

Resumo:A lipoidoproteinose (doença de Urbach-Wiethe) é doença autossômica recessiva rara, caracterizada pela deposição progressiva de substância hialina na pele, membranas mucosas e órgãos internos. Clinicamente, os pacientes apresentam lesões papulonodulares na face, com áreas de infiltração difusa da pele principalmente nos joelhos, cotovelos e mãos; a língua apresenta consistência firme. Infiltração da laringe produz rouquidão que pode estar presente já ao nascimento. Os autores relatam dois casos dessa doença acometendo indivíduos da mesma família (irmãos). Palavra-chave: lipoidoproteinose. Summary: Lipoid proteinosis (Urbach-Wiethe disease)is a rare disorder with autosomal recessive inheritance, characterized by progressive deposition of hyaline substance in the skin, mucous membranes and internal organs. Clinically, there are papular and nodular lesions on the face, with areas of infiltration in the elbows, knees and hands; the tongue is firm and hoarseness may be present at birth. We describe two cases of this disease in the same family (brother and sister). INTRODUÇÃOA lipoidoproteinose, também denominada doença de Urbach-Wiethe, hialinose cutâneo-mucosa, lipoidose cutânea e mucosa, lipoproteinose, lipoglicoproteinose, foi descrita pela primeira vez em 1908 por Seibenmann, 1,2 mas o primeiro relato detalhado foi feito por Urbach e Wiethe em 1929. 1,2,3 É dermatose autossômica recessiva rara, côngenita ou de aparecimento precoce na infância, caracterizada pela deposição progressiva de uma substância hialina amorfa de constituição glicoprotéica na pele e em membranas mucosas (boca, faringe, laringe). Envolvimento visceral generalizado também tem sido relatado. 4,5 Clinicamente, caracteriza-se por lesões papulosas, que podem agrupar-se em placas, de coloração amarelada, localizadas principalmente na face, no pescoço e em áreas sujeitas a atrito, além de rouquidão causada pelo envolvimento mucoso. O curso da doença é geralmente benigno e crônico, a patogênese não é bem conhecida, e o tratamento, pouco efetivo. 1,4,5 O objetivo deste trabalho é descrever dois casos dessa entidade rara, pouco relatada, sendo encontrados aproximadamente 250 casos na literatura médica. 5, 6