Transmissão dominante da ginecomastia pré-puberal por excesso de estrógeno sérico: análise hormonal, bioquímica e genética em uma grande família

Abstract

A ginecomastia pré-puberal com transmissão dominante, entidade rara, também chamada síndrome de excesso de aromatase, está relacionada à aromatização extra-glandular de andrógenos. A aromatase, enzima chave para a síntese de estrógenos, é codificada pelo gene aromatase p450 (CYP 19). Alguns autores descreveram as características clínicas, hormonais, bioquímicas e genéticas em uma única família com sete homens afetados antes do início da puberdade, em três gerações. Ainda foram descritos os efeitos terapêuticos dos inibidores da aromatase. A cultura de células de pré-adipocitos do tecido gorduroso mamário e dos linfócitos periféricos não revelaram aumento da atividade aromatase. Portanto, o tecido periférico não é a fonte do excesso de estrona, ou seja, do aumento da aromatização. O tratamento com anastrozol normalizou os níveis hormonais.Comentário A ginecomastia é uma queixa constante por parte dos adolescentes e rara no pré-pubere. O excesso de aromatase aumenta a aromatização dos andrógenos que passam a estró-genos em vários tecidos. Esta situação, presente na ginecomastia, acelera o crescimento puberal e a idade óssea, leva a virilização incompleta e alterações hormonais como diminuição da testosterona e aumento da estrona. Embora o estradiol não esteja aumentado em termos absolutos, a relação testosterona/ estradiol está muito baixa. Esta ginecomastia pode ocasionar problemas sociais para a criança, o que deve sempre ser abordado com cautela.