Associação do polimorfismo do gene da enzima conversora da angiotensina com dados ecocardiográficos em jovens normotensos filhos de hipertensos

Abstract

62FRANKEN RA ET AL. RESUMO -OBJETIVOS. Os autores objetivaram no presente estudoavaliar o polimorfismo da enzima conversora da angiotensina com dados do ecocardiograma de jovens estudantes de Medicina, filhos de hipertensos, comparados com jovens filhos de normotensos.MÉTODOS. Foram estudados 80 jovens normotensos divididos em dois grupos: 40 filhos normotensos de pais hipertensos e 40 filhos normotensos de pais hipertensos. Critérios de exclusão foram hipertensão arterial, fumo, obesidade, uso de contraceptivos orais. Uso crônico de medicamentos e presença de qualquer doença. Os alunos foram incluídos entre 1994 e 1996.Cinqüenta alunos foram submetidos a ecocardiograma transtoráxico. A análise estatística foi feita através do teste T de Student. A avaliação do polimorfismo do gene da enzima conversora da angiotensina foi feita nos 80 alunos conforme segue: 1) 5 ml de sangue em tubo contendo EDTA, 2) extração do DNA, 3) medida da concentração do DNA por eletroforese, 4) reação em cadeia de polimerase com "primer" do gene da enzima conversora da angiotensina, 5) análise do polimorfismo do gene da enzima conversora da angiotensina através da eletroforese e 6) análise estatística através do teste do Qui-quadrado.RESULTADOS. O grupo de estudantes filhos de hipertensos mostraram maior espessura do septo interventricular (7,82mm+/-0,69 contra 7,38 +/-0,8, p<0,05). Por outro lado não encontramos diferenças entre os grupos em relação ao genótipo do gene da enzima conversora. Filhos de hipertensos DD 42,5%, DI 37,5%, II 20% contra filhos de normotensos: DD 37,5%, DI 32,5%, II 30%, INTRODUÇÃOA hipertensão arterial essencial (HAE) é uma enfermidade multifatorial e poligenética 1 extremamente freqüente, acometendo aproximadamente dois terços de toda a população acima de 65 anos, sendo também o principal fator de risco para as doenças cardiovasculares. A hipertrofia cardíaca que convencionalmente é vista como uma adaptação estrutural e funcional em níveis pressóricos elevados pode envolver uma predisposição familiar 1 . Estudo ecocardiográfico em nosso serviço 2 mostrou em filhos de hipertensos, mesmo na vigência de pressão arterial normal, maior espessura do septo e parede posterior do ventrículo esquerdo quando comparado aos filhos de normotensos.Outros fatores independentes do estresse hemodinâmico tais como: obesidade, resistência à insulina e predisposição genética OBJETIVOSAnalisar o polimorfismo do gene da ECA em jovens normotensos, filhos de pais hipertensos, correlacionando com dados ecocardiográficos (espessura do septo interventricular, espessura da parede posterior do ventrículo esquerdo e massa do ventrículo esquerdo). CASUÍSTICAForam selecionados 80 acadêmicos de Medicina por meio de questionário e entrevista, que inqueria sobre a presença de hipertensão arterial entre os pais, como também medicação usada. Estes dados foram obtidos através de anamnese com os alunos. Considerando tratar-se de estudantes de Medicina, a hipertensão arterial nos pais foi informada pelo aluno, os pais não foram examinados ou mesmo ...

ACE polymorphism and use of ACE inhibitors: effects on memory performance

“…The ACE allelic frequencies (49 % to D allele) in our study were similar to others Brazilian samples (Franken et al 2004;Lucatelli et al 2011). Individuals DD homozygotes had worse verbal memory performance compared with carriers I allele.…”

“…Genomic DNA was extracted from whole blood (Lahiri and Nurnberger 1991) and amplified by polymerase chain reaction (PCR). ACE insertion/deletion polymorphism (rs1799752) was detected as previously described by Franken et al (2004), and APOE polymorphism (rs429358 and rs7412) according to de Andrade et al 2000.…”

Genetic Influences on Alzheimer’s Disease: Evidence of Interactions Between the Genes APOE, APOC1 and ACE in a Sample Population from the South of Brazil

“…The allele frequencies of these three loci were within the range of variation reported by other authors, particularly in populations with European ancestry [4,7,17]. The influence of the APOC1 gene on Alzheimer's disease has been investigated extensively in an attempt to identify the true role of this gene in the disease.…”

“…The rs 1799752 polymorphism consists in a 287 bp insertion/deletion polymorphism in intron 17 of the ACE gene. This variant was identified by genotyping with PCR and electrophoresis in 1.5% agarose gel, using the same primers and under the same conditions as described by Franken et al [17]. In the presence of insertion allele (or *ins allele), the expected PCR product size was 477 bp, while in the presence of deletion allele (or *del allele) the amplified product size was 190 bp.…”

Polimorfismos genéticos associados à hipertensão arterial sistêmica

“…Dois polimorfismos, denominados "inserção" (I) e "deleção" (D), influenciam o nível da ECA circulante. Baixos níveis plasmáticos de ECA e de angiotensina II estão relacionados com genótipo II, e altos níveis, com o genótipo DD (FRANKEN et al, 2004;MUNHOZ et al, 2005;COELHO et al, 2006;DIKMEN et al, 2006;FRANCO et al, 2007;PAN et al, 2007). Estudos com a mutação pontual do gene da ECA (2350 G/A) demonstraram níveis aumentados da enzima de conversão da angiotensina no plasma (ZHU et al, 2001) e associação com hipertrofia ventricular esquerda (PAN et al, 2007).…”