Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi

Abstract

OBJETIVO: Verificar as características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi (AF) diagnosticados em um Serviço de Genética Clínica. MÉTODOS: O estudo incluiu todos os pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre e Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, entre 1975 e 2008, com suspeita clínica de AF submetidos ao estudo de quebras cromossômicas com o uso de diepoxi-butano (DEB) a partir do sangue periférico. Realizou-se uma análise retrospectiva das características clínicas dos pacientes, a partir de um levantamento sistemático dos seus prontuários médicos. RESULTADOS: A amostra foi composta de 17 pacientes, sendo que em sete o diagnóstico de AF foi confirmado. Os pacientes com AF caracterizaram-se por um fenótipo amplo, oscilando desde um quadro de pancitopenia sem dismorfias até a presença de múltiplas malformações sem alterações hematológicas. Certos achados, como face triangular, orelhas em abano e manchas café com leite foram frequentes e encontrados apenas nos indivíduos com AF. História de equimoses, hematomas, petéquias, infecções e linfadenopatias foi comum entre os indivíduos desse grupo. Por outro lado, alterações neurológicas foram observadas apenas em pacientes sem AF. Consanguinidade foi verificada em apenas um paciente, que apresentava AF. CONCLUSÕES: Apesar das limitações do estudo, os achados ilustram a grande variabilidade fenotípica observada na AF, o que torna seu diagnóstico clínico um desafio. No entanto, alguns achados específicos podem servir de pistas para sua detecção. A identificação precoce desses indivíduos é fundamental para o seu manejo adequado.

FANCA Gene Mutations in North African Fanconi Anemia Patients

“…Our results at the clinical and cytogenetic level showed the absence of any correlation between the severity of the disease and the level of cellular sensitivity to MMC which fits with the observations reported in the literature (Castella et al, 2011;Zen et al, 2011;Talmoudi et al, 2013). Therefore, the cytogenetic approach can be considered as an important diagnostic tool for aplastic anemia, especially for asymptomatic cases for whom absence of clinical signs and any familial history would made the clinical diagnosis very challenging, hence showing the importance of chromosomal breakage assessment for the establishment of an accurate and rapid diagnosis.…”

Síndrome Hemofagocítica em paciente com anemia de Fanconi e associação VACTERL

“…Acquired secondary hemophagocytic syndrome (SHS) can arise from various conditions such as immunodeficiencies, rheumatologic diseases, malignancies, and infections. The most frequent infection is the virus of the herpes family, but bacterial, fungal, and parasitic pathogens can also trigger the disease 1,2 .…”