Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas

Abstract

OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas e diagnósticas da síndrome de deleção 22q11 e sua associação com as cardiopatias congênitas. FONTES DOS DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se descritores específicos como "22q11", "DiGeorge syndrome", "velocardiofacial syndrome", "congenital heart defects" e "cardio-vascular malformations". O período adotado para a revisão foi de 1980 a 2009. SÍNTESE DOS DADOS: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos observados mais frequentemente ao nascimento e representam um problema importante de Saúde Pública. Dentre suas principais causas conhecidas destaca-se a síndrome de deleção 22q11, também chamada de síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial e CATCH22. Trata-se de uma doença autossômica domi-nante caracterizada por um fenótipo altamente variável, o que dificulta em muito seu reconhecimento clínico. Além disso, a maior parte dos pacientes apresenta uma microdeleção identificada principalmente por técnicas de citogenética molecular, como a hibridização in situ fluorescente, pouco disponíveis em nosso meio. De forma similar a outras síndromes, a síndrome de deleção 22q11 associa-se a certos defeitos cardíacos específicos, no caso os do tipo conotruncal. Apesar disso, não há ainda na literatura um consenso sobre quais os pacientes com car-diopatia congênita que deveriam ser investigados para a síndrome de deleção 22q11. CONCLUSÕES: Cardiologistas e cirurgiões cardíacos, espe-cialmente pediátricos, devem estar cientes das peculiaridades e dos cuidados dispensados à síndrome de deleção 22q11. Os indivíduos com a síndrome apresentam comumente alterações envolvendo vários sistemas, o que pode levar a dificuldades e a complicações durante seu manejo clínico e cirúrgico.

Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype

“…Another advantage over the karyotype test is that many of these techniques may not require cell culture for analysis, which enables faster results ( 26 , 28 ) . These techniques have a high cost, higher than that of the karyotype, but their implementation has allowed the identification of new conditions, such as the 22q11 deletion syndrome, also known as velocardiofacial or DiGeorge syndrome, a genetic disorder closely related to congenital heart disease which, most often, escapes detection by karyotyping ( 29 - 32 ) .…”

Caracterização fenotípica em indivíduos com microarranjos na região cromossômica 22q11

“…A deleção 22q11 possui grande associação com defeitos que envolvem as vias de saída do coração (conotruncais), como a interrupção do arco aórtico do tipo B, o truncus arteriosus, tetralogia de Fallot, atresia pulmonar, estenose pulmonar e arco aórtico à direita (MARINO; DIGILIO, 2000;HARRIS et al, 2003;ROSA et al, 2008;ROSA et al, 2011;FAHED et al, 2013;TREVISAN et al, 2014).…”

“…entre os indivíduos com cardiopatia conotrucal isolada é de aproximadamente 29%, bem menos do que a frequência de deleção entre indivíduos com cardiopatia associada a outros sinais clínicos (75%-90%) (BELANGERO et al, 2009;ROSA et al, 2011).…”

“…Esse achado corrobora com outros que detectaram índices entre 17% e 48% (GOLDMUNTZ et al, 1993;ISERIN et al, 1998;DERBENT et al, 2003). As diferenças encontradas entre os diferentes relatos parecem estar relacionadas, especialmente, com a faixa etária dos pacientes, sua origem/procedência, e a frequência de certos defeitos cardíacos, como a interrupção do arco aórtico que, dentre as malformações conotruncais, associa-se ainda mais à SD22q11 (ROSA et al, 2011). SHPRINTZEN, 2000a;ÓSKARSDÓTTIR et al, 2005;REPETTO et al, 2009).…”

Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal

“…Os achados faciais se caracterizam por uma face alongada; hipertelorismo (distância interpupilar aumentada); nariz proeminente com base e narinas pequenas e ponte alargada apresentando uma configuração tubular; filtro labial longo; redundância pálpebral com fendas estreitas; excesso maxilar vertical; retrognatia e anomalias auriculares menores 57,60 . 18,52,57,61 .…”