Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica

Abstract

OBJETIVOS: Verificar características clínicas e achados citogenéticos de pacientes com suspeita de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica por meio do cariótipo por bandas GTG de linfócitos e fibroblastos. MÉTODOS: Realizou-se uma análise retrospectiva dos pacientes avaliados no Serviço de Genética Clínica do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, entre 1975 e 2009, por meio da coleta de dados clínicos e resultados da avaliação citogenética. RESULTADOS: A amostra foi composta de 15 pacientes, seis (40%) do sexo masculino, e idades variando de dez dias a 14 anos. Na análise cromossômica do sangue, alterações foram observadas em quatro pacientes (26,7%), incluindo-se um caso de translocação balanceada [t(2;9)pat] e três de mosaicismo [um caso, respectivamente, de mos 45,X/46,X,+mar; mos 46,XY,r(12)/45,XY,-12/47,XY,r(12),+r(12) e mos 46,XY/47,XY,+9]. Com o objetivo de confirmar ou mesmo identificar um mosaicismo cromossômico, os pacientes foram submetidos posteriormente ao cariótipo de pele. Os principais motivos pelos quais os pacientes com cariótipo do sangue sem mosaicismo apresentaram tal suspeita foram a presença de hemi-hipertrofia (n=5) e de manchas hipocrômicas seguindo as linhas de Blaschko (n=4). Mosaicismo foi confirmado em dois casos e identificado em outros dois (dois casos de mos 46,XX/47,XX,+22). O mos 46,XY/47,XY,+9 não foi verificado no estudo dos fibroblastos. CONCLUSÕES: Os resultados ilustram a variabilidade tecidual característica dos casos de mosaicismo cromossômico, bem como confirmam a importância da avaliação de um segundo tecido para a determinação diagnóstica. Achados clínicos, como assimetria de membros e anomalias pigmentares seguindo as linhas de Blaschko, são fortemente indicativos da presença de mosaicismo.

Genetic alterations involved in the expression of the coloring of tortoiseshell and calcial hair in domestic cats males: Review

“…Um exemplo a ser mencionado é que alguns pacientes que possuem a Síndrome de Turner ou de Klinefelter em mosaico podem ser férteis, diferente de pacientes que possuem apenas a linhagem celular da síndrome. Inicialmente, o mosaicismo é difícil de ser diagnosticado a partir de sinais clínicos, sendo importante a realização de análise citogenética (Paskulin et al, 2011).…”

“…O fragmento da pele é colocado em um frasco com meio de cultura para transporte e posteriormente transferido para uma placa de Petri pequena onde, por meio do bisturi são cortadas inúmeras vezes. O material obtido é semeado em frascos com meio de cultura e colocado em estufa e, ao final do crescimento das culturas, passa pelo mesmo processo que é realizado com o sangue (Paskulin et al, 2011).…”

Estudo genético-clínico e molecular em pacientes portadores de manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações

“…Sugerimos, então, devido à soma dos achados clínicos desses pacientes uma nova coleta de outras regiões ou outros tecidos, para fazermos novos exames e testes moleculares, uma vez que o mosaicismo pode ser muito abrangente, sendo a distribuição das diferentes linhagens celulares, muito variável (Paskulin et al, 2011;Conlin et al, 2012;Cobben et al, 2013).…”