Diverticulite em adolescente com Síndrome de Williams: relato de caso

Abstract

RESUMO: A Síndrome de Williams é uma doença genética rara, atribuída a deleção do gene da elastina no cromossomo 7. É caracterizada por estenose de aorta, divertículos de bexiga, constipação, retardo mental leve, fácies dismórfica, fraqueza da parede da bexiga e do cólon que levam ao surgimento de divertículos. Relata-se um caso de diverticulite aguda em paciente de 18 anos, o resultado do tratamento clínico durante 5 anos e o diagnóstico diferencial de abdome agudo nesta doença. A indicação de colectomia eletiva é discutida, considerando o pouco conhecimento da história natural da diverticulite nesta síndrome. Descritores INTRODUÇÃOÉ uma síndrome congênita, de causa desconhecida e caracterizada por alterações craniofaciais, cardiovasculares, cognitivas, musculoesqueléticas, urológicas e gastroenterológicas, além de hipercalcemia infantil e constipação crônica 1 . As complicações urológicas são frequentes, principalmente relacionadas a divertículos de bexiga, mas sintomas decorrentes de divertículos de cólon são menos comuns, havendo poucos relatos na literatura de diverticulite em adolescentes com tal síndrome 2 . A síndrome de Williams (SW) ocorre predominantemente de forma esporádica em um a cada 20.000 recém-nascidos vivos, havendo baixo risco de recorrência, sendo extremamente rara a determinação familiar 2 . Por ser rara, essa doença pode causar erro ou confusão diagnóstica, importando ao médico conhecê-la para permitir o adequado acompanhamento. Os autores apresentam um caso de diverticulite aguda em um paciente de 18 anos com SW, que vem sendo tratado clinicamente há cinco anos. Objetiva-se ainda discutir o difícil diagnóstico diferencial de abdome agudo nesta doença, quando ocorre na adolescên-cia, além das possibilidades terapêuticas para a diverticulite associada, considerando o pouco conhecimento da sua história natural. RELATO DE CASOEm dezembro de 2003, um adolescente de 18 anos de idade, apresentou um quadro de dor no hipogástrio e polaciúria por 12 horas, sendo diagnosticada