Deletion/inversion in the X-chromosome and increased telomeric associations in a female with primary amenorrhea

Abstract

We describe a new case of a partial interstitial deletion and inversion of the long arm of the X-chromosome associated with a high incidence of telomeric associations in an 18-year old female who showed underdeveloped secondary sex characteristics, including small breasts and primary amenorrhea. Her karyotype was considered to be 46,X,del(Xq13 -> q22)inv(X)(q23-q27). The buccal mucosal cells showed absence of a typical Barr body, and the 5’-bromo-2-deoxyuridine incorporation studies revealed that neither the normal X-nor the abnormal X-chromosome was late replicating. The case is being presented for its extreme rarity<br>Um novo caso de supressão e inversão interticial parcial do braço longo do cromossomo X em combinação com uma alta incidência de associações teloméricas foi mostrado em uma jovem do sexo feminino de 18 anos com características sexuais secundárias subdesenvolvidas, incluindo seios pequenos e amenorréia primária. Seu cariótipo foi considerado 46,X,del(Xq13 -> q22)inv(X)(q23-q27). As células mucosas bucais apresentaram ausência de um típico corpúsculo de Barr e os estudos de incorporação de 5’-bromo-2-deoxiuridina revelaram que nem o cromossomo X normal nem o anormal tinham replicação tardia. Este caso foi apresentado por sua extrema raridad