Relação entre polimorfismo do gene do receptor de progesterona, raça, paridade e ocorrência de leiomioma uterino

Abstract

Objetivos: analisamos raça, paridade e presença do polimorfismo do gene do receptor de progesterona, denominado PROGINS, como fatores relacionados à ocorrência de leiomioma uterino em mulheres brasileiras. Métodos: realizamos estudo caso-controle, no qual foram incluídas 122 pacientes com diagnóstico de leiomioma e 125 mulheres sem a doença. Após registro dos dados clínicos, coletamos material biológico para extração de DNA, reação em cadeia da polimerase e eletroforese em gel de agarose, a fim de identificar a presença do polimorfismo PROGINS. A análise estatística foi feita pelo teste não paramétrico de Mann-Whitney ou pelo teste do χ 2 , a depender da variável estudada. O risco para ocorrência da doença foi calculado pelo modelo de regressão logística, com obtenção da odds ratio (OR) (razão de chances). O nível de significância adotado foi de 5% (p<0,05) e o intervalo de confiança foi de 95% (IC 95%). Resultados: observamos maior prevalência de "não-brancas" -pardas e negras -(50 vs 22,4%) e de nulíparas (23,8 vs 11,2%) nos casos, ao passo que o genótipo do receptor de progesterona foi mais freqüentemente PROGINS positivo -heterozigoto ou homozigoto mutante -entre os controles (21,6 vs 10,7%). A razão de chances indicou elevação do risco para leiomioma relacionada à raça "não branca" (OR=3,46; IC 95%: 2,0-6,0) e à nuliparidade (OR=3,30; IC 95%: 1,9-5,6), com redução na presença de genótipos PROGINS positivo (OR=0,43; IC 95%: 0,2-0,9). Conclusões: a raça "não branca" e a nuliparidade foram consideradas fatores de risco para a ocorrência de leiomioma uterino em mulheres da população estudada, ao passo que o polimorfismo PROGINS demonstrou ser fator protetor. PALAVRAS-CHAVE: ABSTRACTPurpose: to analyze race, parity and presence of the progesterone receptor polymorphism, named PROGINS, as factors related to uterine leiomyoma occurrence in Brazilian women. Methods: we carried out a case-control study, composed of 122 patients with the diagnosis of uterine fibroid and 125 women without the disease. After recording the clinical data, we collected biological material for DNA extraction, polymerase chain reaction and agarose gel electrophoresis in order to identify the presence of PROGINS polymorphism. Statistical analysis was performed using the non-parametric MannWhitney test or the χ 2 test, depending on the studied variable. The risk for the occurrence of the disease was calculated byRelação entre polimorfismo do gene do receptor de progesterona, raça, paridade e ocorrência de leiomioma uterinoRelation between progesterone receptor gene polymorphism, race, parity, and uterine leiomyoma occurrence

Prevalence of ERα-397 PvuII C/T, ERα-351 XbaI A/G and PGR PROGINS polymorphisms in Brazilian breast cancer-unaffected women

“…The genotypic frequencies observed for the PGR PROGINS polymorphism were comparable to those reported in other studies on Brazilian and non-Brazilian populations ( 12 , 17 , 18 , 29 , 30 ). On the other hand, the genotypic frequencies of the ERα gene polymorphisms were significantly different from those described in most studies from other populations, emphasizing the importance of the population-specific determination of such frequencies ( 2 - 5 , 7 , 31 - 33 ).…”

MTHFR (C677T) polymorphism and PR (PROGINS) mutation as genetic factors for preterm delivery, fetal death and low birth weight: A Northeast Indian population based study

“…Progesterone receptor (PR) mediates the physiologic effects of progesterone. Several mutations have been described for the PR gene, among which one stands out: a mutation named PROGINS, which finally results in reduction in final activity mediated by progesterone ( Gomes et al, 2006 ). We evaluated the PROGINS mutation using allele-specific PCR and correlated these results with preterm delivery, pregnancy outcome and baby birth weight.…”