Polimorfismo do gene do receptor de progesterona (PROGINS) em mulheres com câncer de mama: estudo caso-controle

Linhares, José Juvenal; Silva, Ismael Dale Cotrim Guerreiro da; Nogueira-de-Souza, Naiara Correa; Noronha, Emmanuelle Coelho; Ferraro, Odair; Baracat, Fausto Farah

doi:10.1590/s0100-72032005000800007

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“…An overt protective effect of the PR A2 allele was described by Wang-Gohrke et al ( 17 ) in premenopausal women. The only Brazilian study on the association of PGR PROGINS with BC risk showed no statistically significant difference in its frequency between BC cases and controls ( 18 ).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 94%

Prevalence of ERα-397 PvuII C/T, ERα-351 XbaI A/G and PGR PROGINS polymorphisms in Brazilian breast cancer-unaffected women

Giacomazzi

Aguiar

Palmero

et al. 2012

Braz J Med Biol Res

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Polymorphisms of hormone receptor genes have been linked to modifications in reproductive factors and to an increased risk of breast cancer (BC). In the present study, we have determined the allelic and genotypic frequencies of the ERα-397 PvuII C/T, ERα-351 XbaI A/G and PGR PROGINS polymorphisms and investigated their relationship with mammographic density, body mass index (BMI) and other risk factors for BC. A consecutive and unselected sample of 750 Brazilian BC-unaffected women enrolled in a mammography screening program was recruited. The distribution of PGR PROGINS genotypic frequencies was 72.5, 25.5 and 2.0% for A1A1, A1A2 and A2A2, respectively, which was equivalent to that encountered in other studies with healthy women. The distribution of ERα genotypes was: ERα-397 PvuII C/T: 32.3% TT, 47.5% TC, and 20.2% CC; ERα-351 XbaI A/G: 46.3% AA, 41.7% AG and 12.0% GG. ERα haplotypes were 53.5% PX, 14.3% Px, 0.3% pX, and 32.0% px. These were significantly different from most previously published reports worldwide (P < 0.05). Overall, the PGR PROGINS genotypes A2A2 and A1A2 were associated with fatty and moderately fatty breast tissue. The same genotypes were also associated with a high BMI in postmenopausal women. In addition, the ERα-351 XbaI GG genotype was associated with menarche ≥12 years (P = 0.02). ERα and PGR polymorphisms have a phenotypic effect and may play an important role in BC risk determination. Finally, if confirmed in BC patients, these associations could have important implications for mammographic screening and strategies and may be helpful to identify women at higher risk for the disease.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 94%

Prevalence of ERα-397 PvuII C/T, ERα-351 XbaI A/G and PGR PROGINS polymorphisms in Brazilian breast cancer-unaffected women

Giacomazzi

Aguiar

Palmero

et al. 2012

Braz J Med Biol Res

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“…Em muitos casos, o desenvolvimento do tumor se deve a alterações de vários desses genes. Por esse motivo, diz-se que a etiopatogenia do câncer de mama é multifatorial, o que dificulta a seleção de um grupo de mulheres com maior risco de desenvolver a doença 3 .…”

Section: Genética Do Câncer De Mamaunclassified

“…O polimorfismo da isoforma A ainda estimula uma maior expressão da isoforma B, que é responsável pela ativação dos receptores estrogênicos, contribuindo para aumento da ação oncogênica do RP. Essa presença do polimorfismo genético funcional no gene RP foi relacionada com o risco significante de câncer de mama 3 . A expressão desse gene é fortemente dependente de estrógeno.…”

Section: Genes Mais Expressosunclassified

“…No Brasil, o câncer de mama é o tipo de tumor não cutâneo mais frequente em mulheres, representando cerca de 15% das mortes por câncer. Apesar dessa alta incidência, o câncer de mama tem cura na maioria das mulheres diagnosticadas precocemente 1,3 . Estima-se que aproximadamente 10% da população feminina dos países ocidentais desenvolverão o câncer de mama em alguma época da vida, sendo a maioria dos casos entre mulheres de 45 e 50 anos 3 , embora se perceba cada vez mais o aumento de casos em mulheres mais jovens.…”

Section: Introdução Epidemiologia Do Câncer De Mamaunclassified

“…Fatores ambientais, estilo de vida e alimentação interferem muito na gênese do câncer de mama 3 . Outros fatores de risco para o desenvolvimento de câncer de mama estão: idade avançada, fatores reprodutivos, status socioeconômico, urbanização das cidades, histórico familiar de câncer, doenças fibrocísticas na mama, obesidade, radiação ionizante, uso de contraceptivo oral, dieta, álcool, cigarro, lactação, abortos e atividades físicas.…”

Section: Introdução Epidemiologia Do Câncer De Mamaunclassified

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Utilização de plataforma gênica no prognóstico do câncer de mama

Cesar

Fonseca

Gehrke

et al. 2012

Arq. Bras. Ciên. Saúde

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RESUMOO câncer de mama é o principal tipo de câncer que acomete as mulheres no mundo. Muitos são os fatores que estão associados ao aparecimento e desenvolvimento desse tipo de tumor. Há grande variabilidade interindividual tanto na idade da mulher no momento do diagnóstico de câncer de mama quanto na expressão fenotípica existente nesse mesmo momento, o que torna o diagnóstico desafiante para qualquer pesquisador. Na última década, houve melhor entendimento sobre os mecanismos moleculares envolvidos na progressão do câncer de mama e sobre o papel central das alterações moleculares na detecção precoce do tumor. O desafio agora é aprender a usar as características moleculares individuais do tumor de cada paciente e melhorar as formas atuais de detecção e de tratamento, visando à prevenção do aparecimento e ao diagnóstico precoce do tumor. Atualmente, dois são os métodos já amplamente utilizados nos Estados Unidos para caracterizar molecularmente os tumores mamários: MammaPrint e OncotypeDX. Este trabalho teve por objetivo discutir esses dois métodos prognósticos do câncer de mama, visando estabelecer diferenças entre eles e suas principais aplicações.Palavras-chave: neoplasias da mama; estudos epidemiológicos; genética; diagnóstico precoce. ABSTRACTBreast cancer is the leading cancer affecting women worldwide. There are many factors associated with the emergence and development of this tumor type. There is large interindividual variability in both woman's age at breast cancer diagnosis and the phenotypic expression existing at that moment, which makes the diagnosis challenging for any researcher. In the last decade, there was a better understanding of the molecular mechanisms involved in the progression of breast cancer and the central role of molecular changes in early detection of tumor. The challenge now is to learn how to use the individual tumor molecular characteristics of each patient and improve the current forms of detection and treatment, aiming at preventing the onset and the early diagnosis of the tumor. Currently, two methods are already widely used in United States of America to molecularly characterize breast tumors: MammaPrint and OncotypeDX. This paper aimed to discuss these two methods for breast cancer prognosis, in order to establish differences between them and their main application.

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Polimorfismo do gene do receptor de progesterona (PROGINS) em mulheres com câncer de mama: estudo caso-controle

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