Rastreamento da síndrome de Down com uso de escore de múltiplos parâmetros ultra-sonográficos

Abstract

5% (912/945); malformações = 22,2% (4/18) e 98,2% (928/945).

Rastreamento Antenatal da Síndrome de Down Utilizando Parâmetros Ultra-sonográficos

“…Os sinais descritos para T21 na ultra-sonografia são vários, dentre eles: fêmur curto, ossos do nariz curtos, falange média do 5º dedo dos membros superiores ausente ou hipoplásica, úmero curto, cistos de plexo coróide, intestino fetal hiperecogênico, aumento do ângulo ilíaco, espessamento anormal da nuca, hipotonia pielocalicial renal e malformações estruturais, em especial as cardíacas, as dilatações do sistema ventricular cerebral e do trato digestivo [4][5][6][7][8][9][10] . Sabe-se, no entanto, que pequenas anormalidades estruturais ou de biometria podem ser encontradas em fetos normais e em fetos portadores da T21, sendo variável a expressividade destas anomalias.…”

Análise dos resultados dos procedimentos invasivos para estudo do cariótipo fetal

“…A idade materna avançada (16,17) (usualmente acima dos trinta e cinco anos), o rastreamento ultrassonográfico de primeiro trimestre através da avaliação da translucência nucal (18)(19)(20) , ducto venoso, osso nasal, regurgitação tricúspide e outros marcadores combinados ou não com a análise bioquímica do primeiro trimestre (PAPP-A e β HCG livre) (21) . A avaliação no segundo trimestre também pode ser usada para a indicação de procedimentos invasivos ultrassonográficos (19) (por meio de marcadores clássicos, como prega nucal aumentada; osso nasal hipoplásico; falange média do 5º quirodáctilo hipoplásico; ossos longos curtos (22) que podem ser combinados com a análise bioquímica (23) (alfafetoproteína, estriol não conjugado e β-HCG).…”