Cleidocranial dysostosis: a report on two familial cases

Abstract

Cleidocranial dysostosis is a rare genetic syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern. The most common manifestations include clavicular aplasia or hypoplasia, open fontanelles and abnormal dentition. The present report describes two familial cases whose late diagnosis was made by means of clinical and radiographic findings. The treatment was radical, with complete surgical teeth extraction and making of total dental prosthesis.

Cleidocranial dysplasia: description with emphasis on the radiographic aspects of three cases in a family

“…A DCC é ocasionada por um defeito no gene CBFA1, também chamado de RUNX2, localizado no cromossomo 6p21, que atua na maturação dos condrocitos e na diferenciação dos osteoblastos, responsável por 70% dos casos e o restante de etiologia genética ainda desconhecida. 3,4,5 Apresenta alta penetrância, grau variável de expressão e um pa-drão hereditário autossômico dominante, [1][2][3][4] contudo aproximadamente 20-40% dos casos são esporádicos ocasionados por mutações gênicas novas. 6,7 O diagnóstico é basicamente clinicorradiológico com a identificação da tríade patognomônica: hiperdontia (93-100%), atraso no fechamento das suturas cranianas (destacadamente a sagital) e hipoplasia/agenesia clavicular bilateral.…”

“…Os portadores também podem apresentar falhas de erupção titulo artigo dentária (97-98%), maxila hipoplásica (84-95%), baixa estatura, pescoço largo, base do nariz larga com ponte nasal plana, hipertelorismo, prognatismo discreto, palato estreito e profundo, abaulamento craniano frontoparietal (bossa frontal), braquiocefalia, ossos cranianos intrassuturais supranumerários (também chamados de wormianos) e atraso do fechamento da sínfise púbica. [1][2][3][4]6,7,8 Em 10% dos casos é observada a total inexistência clavicular, sendo bilateral em 80%. O ato de encostar os ombros entre si anteriormente ao tórax na linha mediana somente é possível quando ambas as clavículas estão alteradas totalmente ou de forma parcial nesse contexto, manobra podendo ser observada em 93-99% dos portadores de DCC.…”

“…20 Por apresentar um conjunto de anomalias que não altera a sobrevida dos pacientes, o seu diagnóstico é muitas das vezes tardio, sendo que a suspeita inicial parte frequentemente do dentista no tratamento das anomalias na arcada dentária e no maxilar. 1,2,4,5,21,22 O objetivo de estudo é proporcionar um aprendizado que possa gerar diagnósticos mais precoces com indicações de acompanhamento especializado, visto que muitos portadores procuram tratamento dentário em um estágio tardio de evolução das anomalias, além da conscientização dos riscos de lesão do plexo braquial em trabalhos que exijam tração ou apoio de materiais no ombro. É importante lembrar também que apesar de não ser uma enfermidade grave, algumas das patologias diferenciais são mais críticas quanto ao prognóstico e morbidade, fazendo com a sua correta identificação não cause transtornos para o paciente.…”

“…A displasia cleidocraniana (DCC) é uma rara síndrome esquelética não letal de origem genética, caracterizada por um conjunto de anomalias de estruturação e desenvolvimento ósseo, sendo alguns ossos mais comumente afetados e com apresentações típicas, como os três achados que indicam o diagnóstico: dentes supranumerários (hiperdontia), atraso no fechamento das suturas cranianas e hipoplasia/agenesia clavicular. 1,2,3 Apresenta incidência estimada em 1-5/1.000.000, sem predileção por gênero e raça, com alguns achados clínicos e nos exames de imagem podendo ser encontrados desde o nascimento. 1,2,3 Descrevemos de forma didática três casos de DCC em uma família com características físicas e radiográficas indicativas da patologia.…”

“…1,2,3 Apresenta incidência estimada em 1-5/1.000.000, sem predileção por gênero e raça, com alguns achados clínicos e nos exames de imagem podendo ser encontrados desde o nascimento. 1,2,3 Descrevemos de forma didática três casos de DCC em uma família com características físicas e radiográficas indicativas da patologia.…”