The importance to update the guidelines for the use of genetic testing in noncancer patients in Brazil

Abstract

The Brazilian National Regulatory Agency for Private Health Insurance and Plans has recently published a technical note defining the criteria for the coverage of genetic testing to diagnose hereditary cancer. In this study we show the case of a patient with a breast lesion and an extensive history of cancer referred to a private service of genetic counseling. The patient met both criteria for hereditary breast and colorectal cancer syndrome screening. Her private insurance denied coverage for genetic testing because she lacks current or previous cancer diagnosis. After she appealed by lawsuit, the court was favorable and the test was performed using next-generation sequencing. A deletion of MLH1 exon 8 was found. We highlight the importance to offer genetic testing using multigene analysis for noncancer patients.

Perfil microbiológico de placas de manipulação de alimentos, oriundas de uma Instituição de Ensino Superior de Manaus, Amazonas

“…O diagnóstico e aconselhamento genético para indivíduos e famílias com doenças hereditárias envolve, na maioria dos casos, exames laboratoriais nas áreas de citogenética e genética molecular (FLÓRIA -SANTOS et al, 2013). Os serviços de saúde públicos e privados especializados em genética nem sempre dispõem de tecnologia, equipes treinadas e testes genéticos necessários para o diagnóstico (LAJUS et al, 2015). Essas tecnologias de diagnóstico molecular só foram adicionadas à lista de procedimentos do Sistema Único de Saúde (SUS) em 2014, contemplando apenas doenças raras (ABACAN et al, 2018), e a triagem molecular para câncer hereditário, só foi incluída como um procedimento de cobertura compulsória da Agência Nacional de Saúde (ANS) em 2012.…”

“…Estimar os custos dessas novas tecnologias ajudaria no desenvolvimento de melhores estratégias para permitir maior acesso e equidade de atendimento (LAJUS et al, 2015). Considerando a limitação de exames genéticos para a população como um todo e as lacunas no conhecimento sobre o tipo de paciente e famílias que buscam aconselhamento genético de câncer no Brasil ou se os serviços existentes estão de fato atingindo indivíduos com alto risco de síndromes de predisposição ao câncer, propôs-se a realização deste estudo, com objetivo de descrever a atuação multidisciplinar no aconselhamento genético ao câncer, a partir de dados acurados na literatura científica.…”

Aconselhamento genético em oncologia no Brasil

“…Além disso, as ações que necessitam de aconselhamento genético (AG) para pacientes com diversos tipos de doenças genéticas foram recentemente incluídas na lista de procedimentos de cobertura obrigatória da saúde suplementar com base em diretrizes da Agência Nacional de Saúde (ANS) de 2015 e no Sistema Único de Saúde (SUS), através da Portaria n°199 de doenças raras 4 . Infelizmente, esta não é ainda uma realidade para SUS, o qual não cobre essas análises, dificultando assim identificação de indivíduos de alto risco 5 .…”

Saúde e qualidade de vida

“…Dessa maneira, faz-se necessário o teste genético para mulheres com câncer de mama que possuem um rico histórico familiar de câncer mamário ou ovariano, ou ainda, se o apresentarem em idade precoce. Reconhecendo a mutação SAÚDE E QUALIDADE DE VIDA: pesquisa e correlações ISBN: 978-65-88771-42-6 10 Nathalia Silva Queiroz; Lívia Ferreira Silva Verzola na linha germinativa, o aconselhamento genético torna-se importante instrumento de investigação de câncer de mama para as futuras gerações, uma vez que mutações no BRCA1 e BCRA2 representam, respectivamente, aos 70 anos, um risco de 65% e 45% de desenvolvimento dessa doença (LAJUS, 2015). O acompanhamento desses indivíduos com mamografia anual, ultrassonografia mamária ou ressonância magnética e, até mesmo, mastectomia para redução de risco, possibilita o menor desgaste emocional da paciente, assim como atenuação dos custos, quando comparado ao tratamento do câncer já em fase avançada (LAJUS, 2015).…”