Epistaxe como manifestação freqüente da síndrome de Bernard-Soulier

Abstract

Os autores relatam um caso de Síndrome de Bernard-Soulier atendido na unidade de emergência do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Goiás com manifestações nasais, orais e gastrintestinais. Discutem considerações sobre o quadro clínico, diagnóstico, tratamento e evolução da doença. Alertam sobre a importância de considerar a possibilidade de discrasias sangüíneas quando frente a epistaxes de repetição e/ ou de difícil tratamento.

Tratamento cirúrgico de cisto ovariano roto em paciente com síndrome de Bernard-Soulier

“…A síndrome de Bernard-Soulier (SBS) é uma doença hematológica rara e hereditária, herdada, quase sempre, de forma autossômica recessiva (Almomani & Mangla, 2021;Andrews & Berndt, 2013;Araújo et al, 2002;Berndt & Andrews, 2011;Boecklemann et al, 2017;Grainger et al, 2018;Kunishima et al, 2002;Ozelo et al, 2005;Savoia et al, 2014), sendo mais comum em famílias onde há relações consanguíneas (Greinacher et al, 1993;Gupta et al, 2020;Kunishima et al, 2002;Lanza, 2006;Savoia et al, 2014) com uma prevalência estimada de 1:1.000.000 (Almomani & Mangla, 2021;Boeckelmann et al, 2017;Grainger et al, 2018;Kunishima et al, 2002;Ozelo, Svirin & Larina, 2005;Savoia et al, 2014;Afshar-Kaharghan & López, 1997), podendo esse número ser subestimado devido à formulação de diagnósticos incorretos e à subnotificação. Clinicamente a síndrome manifesta-se por tempo de sangramento aumentado, plaquetas gigantes e plaquetopenia (Almeida et al, 2003;Almomani & Mangla, 2021;Andrews & Berndt, 2013;Araújo et al, 2002;Berndt & Andrews, 2011;Bhadra & Chacraborty, 2020;Boecklemann et al, 2017;Farhan & Igbal, 2019;Grainger et al, 2018;Greinacher et al, 1993;Gupta et al, 2020;Kunishima et al, 2002;Lanza, 2006;Ozelo et al, 2005;Reisi, 2020;Savoia et al, 2014), sendo identificada desde o nascimento ou na primeira infância, em função do aparecimento de púrpura refratária aos tratamentos c...…”

“…Bioquimicamente, a expressão do complexo glicoproteico GPIb/IX/V, localizado na superfície de membrana das plaquetas, é defeituosa (Almeida et al, 2003;Almomani & Mangla, 2021;Andrews & Berndt, 2013;Araújo et al, 2002;Berndt & Andrews, 2011;Bhadra & Chacraborty, 2020;Boecklemann et al, 2017;Farhan & Igbal, 2019;Grainger et al, 2018;Greinacher et al, 1993;Gupta et al, 2020;Kunishima et al, 2002;Lanza, 2006;Ozelo et al, 2005;Reisi, 2020;Savoia et al, 2014;Afrasiabi, A. et al, 2007). O complexo GPIb/IX/V, cuja principal função é servir como receptor plaquetário para o fator de von Willebrand (vWF), é de extrema importância para o estabelecimento da hemostasia primária, mediando a adesão plaquetária aos locais de exposição subendotelial onde há lesões vasculares o que, consequentemente, resulta em coagulopatia (Grainger, Thachil & Will, 2018).…”

“…A frequência e a gravidade dos eventos hemorrágicos variam muito entre os pacientes com SBS (Boeckelmann et al, 2017;Lanza, 2006). A epistaxe é a principal manifestação clínica (Araújo et al, 2002;Ozelo et al, 2005), estando presentes também púrpuras, sangramento gengival, sangramento cutâneo, hemorragia pós-trauma, sangramentos prolongados após extrações dentárias e menorragia. Mais raramente, evidenciam-se sangramentos gastrintestinais e hematúria (Almomani & Mangla, 2021;Boecklemann et al, 2017;Grainger et al, 2018;Kunishima et al, 2002;Lanza, 2006).…”

“…Tipicamente, ocorre trombocitopenia, plaquetas anormalmente grandes e disfuncionais, o que as impede de agregarem-se à ristocetina, mas permite a agregação normal com a ADP, colágeno e adrenalina. (Almeida et al, 2003;Almomani & Mangla, 2021;Andrews & Berndt, 2013;Araújo et al, 2002;Berndt & Andrews, 2011;Bhadra & Chacraborty, 2020;Feitosa Júnior, 2018).…”

“…Também é esperado que pacientes traumatizados ou em pós-operatório apresentem sangramentos de difícil controle. (Araújo et al, 2002;Berndt & Andrews, 2011;Bhadra & Chacraborty, 2020).…”