Estudo clínico e padrão de herança em pacientes com retinose pigmentar

Abstract

Objective: To make an epidemiological analysis of patients with retinitis pigmentosa (RP), characterizing clinical aspects of the disease and the pattern of inheritance found in the population

Retinose pigmentar autossômica dominante: relato de caso

“…A retinose pigmentar (RP) apresenta uma tríade clássica de achados retinianos composta pela presença de espículas ósseas, palidez de disco e atenuação vascular 1 . Apresenta diferentes tipos de padrão de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva (forma mais comum), ligado ao X e esporádica 2 . A RP, é uma distrofia hereditária da retina, progressiva que afeta aproximadamente 1 a cada 4.000 individuos, ela é considerada uma doença rara 3 .…”