Anoftalmia bilateral como defeito congênito isolado: uma abordagem etiológica e psicossocial

Abstract

RESUMOA anoftalmia é uma condição oftalmológica rara, caracterizada pela ausência de um ou ambos os olhos, de etiologia não elucidada, podendo ser congênita, adquirida ou associada a outras síndromes sistêmicas. Quanto à etiologia, já foram descritas na literatura aberrações cromossômicas, mutações genéticas e fatores ambientais como responsáveis pelo surgimento da anomalia. Não existe consenso sobre a real incidência da anoftalmia, devido à escassez em dados oficiais, principalmente no Brasil. Neste estudo relata-se um caso de uma paciente do sexo feminino que apresenta anoftalmia bilateral congênita, sem outras anormalidades. Foram utilizados dados compilados do prontuário médico hospitalar, exames laboratoriais e de imagem realizados durante a internação, bem como exames solicitados no acompanhamento clínico pós-alta e um questioná-rio aplicado aos responsáveis legais pela paciente. Os fatores genéticos e não genéticos envolvidos no desenvolvimento de anomalias, assim como as complicações estéticas e psicossociais advindas da anoftalmia foram discutidos. Conclui-se que o fator idade pode estar relacionado ao aparecimento da anoftalmia e que a maior divulgação desta rara anomalia congênita propiciará aos profissionais da saúde, especialmente aos oftalmologistas, conhecimentos adicionais para lidar com os aspectos físicos, humanísticos e sociais envolvidos no atendimento do paciente e de seus familiares, minimizando a gravidade e abrangência dos seus efeitos.

Clinical anophthalmia and coloboma associated with systemic malformations: etiology and ophthalmologist-patient relationship

“…When accompanied by syndactyly, anophthalmia and microphthalmos may be associated to the change of the genes BMP4, GDF6 and SMOC1; oligodactilia to gene SMOC1; the heart defects to SOX2; renal to genes SOX2, OTX2, SMOC1 and GDF6; coloboma to SOX2, OTX2, PAX6, RAX, BMP4, SMOC1 and GDF6; hearing problems to OTX2 and SOX2 (4) . Ischemic disorders were supposed as the etiological possibility of anophthalmia, which also occurs without explanation (5) .…”

Malformações Faciais Congênitas Em Cão: Relato De Caso

“…As malformações no crânio são diversas, sendo a anoftalmia uma delas, considerada como uma condição rara, caracterizada pela ausência de um ou ambos os olhos, podendo ser congênita ou adquirida (CORSO et al, 2011). De forma geral, o diagnóstico destas alterações em animais, é realizado ao nascimento, através do exame clínico simples, no entanto quando se suspeita de coexistência com outras anormalidades congênitas, faz-se necessário um exame clínico mais detalhado (RIBEIRO;MOREIRA, 2005).…”