Anestesia em paciente com insensibilidade congênita a dor e anidrose

Oliveira, Carlos Rogério Degrandi; Paris, Valter César; Pereira, Renato Augusto; Lara, Felipe Souza Thyrso de

doi:10.1590/s0034-70942009000500009

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“…Esta alteración génica determina el fracaso de la diferenciación y migración de las células de la cresta neural y, en consecuencia, la ausencia completa de fibras mielinizadas pequeñas y no mielinizadas encargadas de la percepción del dolor y la temperatura, así como la ausencia de inervación de las glándulas sudoríparas. 2,[5][6][7] El principal estudio que confirma la presencia de esta patología es la detección de la mutación en NTRK1, que se identifica mediante secuenciación genética, 8,9 pero, al ser este un estudio de difícil acceso en nuestro país, no se realizó. En el caso descrito, existe una fuerte sospecha clínica por la sumatoria de criterios y por los resultados de la biopsia de piel.…”

Section: Discussionunclassified

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Diagnóstico clínico, evolución y complicaciones. Reporte de un caso

2014

Arch Argent Pediat

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Presentación de casos clínicos RESUMENLa insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, que se produce por mutaciones en el gen NTRK1 (neurotrophic tyrosine receptor kinase 1), localizado en el cromosoma 1q21-22, que codifica el dominio tirosinasa del receptor de alta afinidad del factor de crecimiento nervioso. Se caracteriza por anhidrosis, insensibilidad a los estímulos dolorosos y retraso mental. Dada su baja prevalencia y los pocos casos reportados, es importante conocer sus principales características para considerarlo entre los diagnósticos diferenciales en la práctica pediátrica. Realizamos la descripción del diagnóstico clínico, complicaciones, secuelas y tratamiento sintomático administrado en una niña de 3 años y 6 meses en el Hospital Asdrúbal de la Torre, Cotacachi, Ecuador. Palabras clave: congénito, insensibilidad, dolor, anhidrosis. ABSTRACTThe congenital insensitivity to pain with anhidrosis is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in NTRK1 gene (neurotrophic tyrosine kinase receptor 1) located in chromosome 1q21-22, encoding the tyrosinase domain receptor high affinity nerve growth factor. It is characterized by anhidrosis, insensitivity to painful stimuli and mental retardation. Given their low prevalence and the few reported cases, it is important to know its main features to be considered in the differential diagnosis in pediatric practice. We describe the clinical diagnosis, complications, sequelae and symptomatic treatment administered to a 3 years and 6 months old girl in the Hospital Asdrubal de la Torre, Cotacachi, Ecuador.

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Section: Discussionunclassified

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Diagnóstico clínico, evolución y complicaciones. Reporte de un caso

2014

Arch Argent Pediat

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Update Review and Clinical Presentation in Congenital Insensitivity to Pain and Anhidrosis

Perez-Lopez

Cabrera-González

Iglesia

et al. 2015

Case Reports in Pediatrics

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Introduction. Congenital insensitivity to pain and anhidrosis (CIPA) or hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV is an extremely rare syndrome. Three clinical findings define the syndrome: insensitivity to pain, impossibility to sweat, and mental retardation. This pathology is caused by a genetic mutation in the NTRK1 gene, which encodes a tyrosine receptor (TrkA) for nerve growth factor (NGF). Methods. The consultation of a child female in our center with CIPA and a tibia fracture in pseudoarthrosis encouraged us to carefully review literature and examine the therapeutic possibilities. A thorough review of literature published in Pubmed was done about CIPA and other connected medical issues mentioned in the paper. Conclusions. The therapeutic approach of CIPA remains unclear. The preventive approach remains the only possible treatment of CIPA. We propose two new important concepts in the therapeutic approach for these patients: (1) early surgical treatment for long bone fractures to prevent pseudoarthrosis and to allow early weight bearing, decreasing the risk of further osteopenia, and (2) bisphosphonates to avoid the progression of osteopenia and to reduce the number of consecutive fractures.

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Anestesia em paciente com insensibilidade congênita a dor e anidrose

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Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Diagnóstico clínico, evolución y complicaciones. Reporte de un caso

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