Síndrome psicótica evoluindo com demência como manifestação clinica de deleção do DNA mitocondrial

Abstract

RESUMO -As manifestações das doenças mitocondriais são variadas, acometendo, mais freqüentemente, órgãos com alto metabolismo aeróbico em que são mais abundantes, como, por exemplo, o sistema nervoso. O início dos sintomas em geral é observado na infância havendo relatos de início na idade adulta. Apresentamos caso atípico de doença mitocondrial associada à deleção do DNA mitocondrial em um homem de 39 anos com sintomas psiquiátricos configuraram quadro clínico inicial e somente 12 anos após o início dos sintomas surgiram alterações neurológicas. O diagnóstico da doença mitocondrial foi confirmado por biópsia de músculo sendo documentada deleção do DNA mitocondrial. PALAVRAS-CHAVE: demência, síndrome psicótica, mitocondriopatia, genética.Psycothic syndrome developing into dementia as a clinical manifestation of mitochondrial DNA deletion ABSTRACT -The manifestations of mitochondrial disease are variable, affecting more frequently the organs with high aerobic metabolism in which they are more abundant, for example the nervous system. The beginning of symptoms in general is observed at chilhood, but some patients presented on adult age. We present an atypical case associated with mitochondrial DNA deletion. A 39-years-old man with psychiatric symptoms that configured initial clinical picture and only after 12 years of the beginning of symptoms neurological alterations became noticeable. The diagnosis of mitochondrial illness was confirmed by muscle biopsy being documented mitochondrial DNA deletion.KEY WORDS: dementia, psychotic syndrome, mitochondriopathy, genetic.As mitocôndrias são estruturas citoplasmáticas que desempenham funções vitais na produção aeró-bica de energia, sendo a única organela das células eucarióticas a possuir DNA próprio, designado DNA mitocondrial (mtDNA). As mitocondriopatias são doenças que ao nível celular se caracterizam por disfunção na produção de energia em forma de adenosina trifosfato (ATP), resultado final da fosforilação oxidativa de glicose, ácidos graxos e aminoácidos pela mitocôndria 1 . A grande variabilidade na expressão clínica desse grupo de doenças se deve não só às importantes funções metabólicas que a mitocôndria desempenha na vida celular, mas também ao número variável de mitocôndrias nos diferentes tecidos e à sua característica particular de conter seu próprio DNA. Os órgãos preferencialmente acometidos nas doenças mitocondriais são aqueles que dependem de metabolismo aeróbico intenso, ou seja, sistema nervoso central e periférico, muscular, ocular, cardía-co, hepático, renal, endócrino, hematopoiético e gastrointestinal 1 . Costuma-se dividir as desordens mitocondriais de acordo com as alterações do DNA em três categorias: deleção única, deleção múltipla, duplicação e mutação de ponto 2 . O diagnóstico das doenças mitocondriais implica uma investigação multidisciplinar que envolve, além da análise molecular, avaliação clínica, o estudo morfológico e o estudo bioquí-mico (estudo das enzimas da cadeia respiratória mitocondrial), preferencialmente realizado em material...