Miopatia por corpos esferóides: relato de caso

Abstract

RESUMO -A miopatia por corpos esferóides é doença rara, classificada no grupo das miopatias congênitas relacionadas aos distúrbios da desmina; apresenta, em geral, origem autossômica dominante e com início dos sintomas na fase adulta. Relatamos o caso de menina de sete anos, com diparesia facial, hipotrofia e hipotonia muscular generalizadas, arreflexia profunda generalizada, força muscular proximal nos membros superiores e inferiores e distal dos membros superiores grau 3 e distal nos membros inferiores grau 1. A eletromiografia de agulha evidenciou recrutamento aumentado e potenciais de unidade motora de curta duração e baixa amplitude, caracterizando um padrão miopático. A biópsia muscular revelou padrão misto para miopatia e desinervação e presença de corpos esferóides intracitoplasmáticos compatíveis com a miopatia por corpos esferóides. No presente caso, a paciente apresentou precocemente o início dos sintomas e não há relatos de casos semelhantes na família.PALAVRAS-CHAVE: corpos esferóides, corpos intracitoplasmáticos, miopatia. Spheroid body myopathy: case reportABSTRACT -Spheroid body myopathy is a rare illness classified in the group of the congenital myopathies as a desmin-related neuromuscular disorder, presenting dominant autosomical origin with the beginning of the symptoms in the adult phase. We report on a seven years old girl with facial paresia, generalized muscular hypotrophy and hypotony, generalized deep areflexia, proximal upper and lower limbs muscular strengh and distal upper limbs grade 3 and distal lower limbs grade 1. Needle electromyography evidenced increased conscription and potentials of motor unit of short duration and low amplitude, characterizing a myopathic standard. The muscle biopsy disclosed mixed standard to myopathy, denervation and inclusion bodies that are consistent to spheroid body myopathy. In this case, the patient presented, in advance, early beginning of the symptoms and there are no similar cases in the family.KEY WORDS: spheroid bodies, intracytoplasmic bodies, myopathy.As doenças neuromusculares congênitas constituem um grupo de alterações atualmente classificadas de acordo com critérios clínicos e morfológi-cos 1,2 . Muitas dessas entidades apresentam-se segundo um padrão familiar autossômico dominante; outras são observadas de forma esporádica. Algumas delas apresentam achados ultraestruturais distintos tais como: bastões nemalínicos, core central ou lise de miofibrilas 3 . Em 1978, Goebel e col. observaram uma desordem neuromuscular congênita com que se diferenciava por seus aspectos morfológicos e para qual foi proposto o termo miopatia por corpos esferóides, baseado em achados ultraestruturais e histoquímicos 4 . Atualmente as miopatias congêni-tas relacionadas a anormalidades da Banda Z são classificadas em miopatia nemalínica e em um crescente grupo de miopatias relacionadas a distúrbios da desmina, no qual se inclui a miopatia por corpos esferóides 5 . Esta doença é caracterizada por atrofia muscular e fraqueza lentamente progressiva de início na adoles...