Neurocristopatia no diagnóstico diferencial das apnéias do recém nascido: relato de caso

Abstract

RESUMO -Objetivo: incluir a neurocristopatia na investigação etiológica das apnéias refratárias do recém nascido e discutir o valor diagnóstico da polissonografia. Método: relato de caso e discussão crítica da literatura. Resultados: relatamos o caso de um recém-nascido que apresentou disfunção ventilatória nas primeiras horas de vida associada a distensão abdominal, necessitando de ventilação mecânica contínua com piora do quadro respiratório durante o sono. Após o diagnóstico polissonográfico de hipoventilação foi investigado com exames de neuroimagem e biópsia de cólon, positiva para doença de Hirschprung. Conclusão: a neurocristopatia é uma síndrome neonatal que por vezes pode ter o seu reconhecimento dificultado pelo amplo espectro clínico associado. A polissonografia foi fundamental nesta investigação confirmando a hipoventilação. Este diagnóstico etiológico deve ser considerado na investigação de recém-nascidos com apnéias persistentes durante o sono.PALAVRAS-CHAVE: hipoventilação central congênita, doença de Hirschsprung, polissonografia, recém nascido, apnéias. Neurochristopathy in the differential diagnosis of newborn's apnea: case reportABSTRACT -Objective: to include neurocristopathy on the etiological workup of neonatal apneas and discuss the importance of polysomnography in this diagnosis. Method: case report and critical review of the literature. Results: we report on a newborn that presented respiratory failure in the first hours of life associated to abdominal distention. Continuous ventilatory support was necessary, and the respiratory distress increased during sleep. After polysomnographic confirmation of hypoventilation the newborn was submitted to neuroradiolgic tests and colon byopsy, positive to Hirschsprung's disease. Conclusion: Neurocristopathy syndrome can have many different clinical expression, and sometimes the syndrome can be misdiagnosed. Polysomnography confirms central hypoventilation. This diagnosis should be considered in the newborn's persistent apnea workup. As cristas neurais são estruturas da membrana ectodérmica, que se originam na porção dorsal mé-dia do tubo neural concomitante ou logo após seu fechamento. Migram através de diversas rotas embrionárias e diferenciam-se em estruturas do sistema nervoso central periférico (raízes dorsais) e autonômico (gânglio simpático) 1 . Como são responsá-veis pela formação de diversas estruturas embrioná-rias, as alterações no seu desenvolvimento estão relacionadas a amplo espectro de malformações com manifestações clínica distintas 2 . O termo neurocristopatia foi proposto em 1980 para englobar as alterações clínicas relacionadas aos distúrbios no crescimento, migração ou diferenciação das cristas neurais, figurando entre os mais comuns a associação entre hipoventilação central congênita (HCC), doença de Hirschsprung e neuroblastoma congênito 3 . Posteriormente foram associados outros achados tais como alterações oftalmológicas, da audição e deglutição além de disautonomia [4][5][6] . Devido ao amplo espectro de manifestações clínica...