Ataxia episódica não familiar possivelmente associada com o uso de nicotina: relato de caso

Abstract

episódica não familiar responsiva a acetazolamida, semelhante clinicamente a ataxia episódica tipo 2 (EA-2), no qual a nicotina pode representar ser um possível fator na gênese dos episódios atáxicos.PALAVRAS-CHAVE: ataxia episódica, acetazolamida, nicotina.Non-familial episodic ataxia possibly associated with the use of nicotine: case report ABSTRACT -The author reports a case of non-familial episodic ataxia responsive to acetazolamide, clinically similar to episodic ataxia type 2 (EA-2), in which nicotine is a possible factor in the origin of the ataxic episodes.KEY WORDS: episodic ataxia, acetazolamide, nicotine.As ataxias episódicas são desordens familiares raras, de penetrância autossômica dominante, classificadas clínica e geneticamente em duas formas: ataxia episódica tipo 1 (EA-1) e ataxia episódica tipo 2 (EA-2) 1,2 . A ataxia episódica tipo 1 caracteriza-se por episódios rápidos de ataxia, com duração de segundos a poucos minutos, sendo desencadeada principalmente por sustos ou exercícios físicos. Observa-se a presença de mioquimias inter-ictais, geralmente ao redor dos olhos e/ou mãos. A causa desta desordem está relacionada a mutações no gene dos canais de potássio, KCNA1, localizado no cromossomo 12p. A ataxia episódica tipo 2 caracteriza-se clinicamente por episódios atáxicos que duram de horas a até mais de um dia, precipitados geralmente por stress emocional , fadiga, exercícios físicos e algumas vezes pelo uso de álcool.Geralmente há a associação de vertigem, cefaléia e náuseas. Caracteriza-se por apresentar boa resposta ao uso de acetazolamida. Vahedi e cols.3 localizaram no cromossomo 19p a desordem responsável por esta forma de ataxia episódica, também relacionada aos canais de potássio. Contudo esta forma de ataxia familiar também está relacionada a mutações no gene dos canais de cálcio CACNA1A 4 . Esta forma de ataxia está ligada a mesma região do cromossomo 19 que é responsável pela enxaqueca hemiplégica familiar e pelo CADASIL 4 .Em 1982, Braham e cols. 5 descreveram um caso de ataxia episódica responsiva à acetazolamida em um jovem de 19 anos, sem história familiar de ataxia periódica. Em 1985, Verlooy e Velis 6 descreveram outro caso semelhante, em um homem de 44 anos, sem história familiar, cujos episódios atáxicos eram desencadeados por stress físico ou emocional, e que