Doença de Lafora e distúrbios do movimento: relato de dois casos

Abstract

RESUMO -Relatamos dois casos de doença de Lafora que apresentaram distúrbios do movimento, ataxia cerebelar, disartria e fenômeno do "susto exagerado", como manifestações clínicas iniciais. Estes sintomas precederam as convulsões, mioclonias e a demência progressiva. O diagnóstico foi confirmado pela identificação de corpos de inclusão, PAS positivo, na biópsia de pele de ambos os casos. Os pacientes relatados apresentam uma progressão lenta da doença, o que é incomum, com longa sobrevida. A doença de Lafora deve sempre ser incluída entre as causas de ataxia lentamente progressiva associada com epilepsia.PALAVRAS-CHAVE: doença de Lafora, ataxia, epilepsia, mioclonia. Lafora's disease and movement disorders: report of two casesABSTRACT -Two cases of Lafora's disease with prominent movement disorders portraying rare initial manifestations are reported. In both patients, the first manifestations were cerebellar ataxia, dysartria and startle phenomenon. These symptoms ocurred before seizures, myoclonic and progressive dementia, which are more well known as manifestations of Lafora's disease. The diagnosis was confirmed by the identification of PAS positive inclusion bodies in deep skin biopsy samples. Our patients presented an unexpected slow progression of the disease, with longer survival. Lafora's disease should be remembered among diseases causing slowly progressive ataxia associated with epileptic seizures.KEY WORDS: Lafora disease, ataxia, epilepsy, myoclonus.A doença de Lafora (DL) é uma forma de epilepsia mioclônica progressiva, com transmissão genética autossômica recessiva. Caracteriza-se por mioclonias, crises generalizadas tônico-clônicas e demência progressiva. A doença manifesta-se dos 6 aos 20 anos e o óbito ocorre entre 2 e 10 anos da instalação da doença. O diagnóstico é estabelecido pela presença dos corpos de Lafora na biópsia de pele axilar, do fígado ou de tecido nervoso. O estudo eletrofisiológico demonstra alterações importantes no diagnóstico da doença. O eletrencefalograma (EEG) demonstra padrão ponta-onda e ondas lentas, bem como descargas focais e difusas. Alterações significativas podem ocorrer nos potenciais evocados obtidos. A ressonância nuclear magnética (RM) e a tomografia computadorizada (TC) não demonstram alterações sugestivas ou específicas para o diagnóstico da doença.