Gêmeas idênticas discordantes para a doença de Cushing: relato de caso

Abstract

RESUMO -A doença de Cushing é rara em crianças e sua ocorrência em gêmeos é ainda mais rara. O presente estudo relata a ocorrência de gêmeas idênticas discordantes quanto à doença de Cushing. Uma das gêmeas, desenvolveu síndrome de Cushing aos 10 anos de idade. Sua investigação demonstrou cortisol urinário elevado, ACTH sérico elevado e testes de supressão com dexametasona compatíveis com doença de Cushing. A RMN mostrou macroadenoma hipofisário que foi operado por via transesfenoidal. O estudo imuno-histoquímico confirmou a presença de células produtoras de ACTH. A paciente entrou em remissão clínica e laboratorial desde a cirurgia. Após o desaparecimento dos estigmas do Cushing, a paciente reiniciou ganho estatural, mas permanece menor que sua irmã gêmea. Esta última permanece saudável 4 anos após o início da doença de sua irmã. Este é o terceiro caso do gênero relatado na literatura. Estes achados sugerem que fatores não genéticos estão envolvidos na gênese da doença de Cushing. PALAVRAS-CHAVE: doença de Cushing, adenoma pituitário, gêmeas.Identical twins discordant for Cushing's disease: case report ABSTRACT -Cushing's disease is rare in children and its ocurrence in identical twins is extremely rare. This paper reports on identical twins discordant for Cushing's disease. One of them first presented with a cushingoid phenotype by the age of 10. Her evaluation showed an increased urinary free-cortisol and serum ACTH. Her pattern in the dexametazone supression tests was compatible with Cushing's disease. MRI disclosed a pituitary macroadenoma which was removed by the transesphenoidal approach. Immunohistochemical studies of the tumor showed the presence of ACTH-producing cells. The patient went into clinical and laboratorial remission after surgery. She re-started to grow after the disappearance of the Cushing's phenotype but she is still shorter than her healthy sister. The latter remains disease-free 4 years after her sister's diagnosis. This represents the third such case reported in the literature. Our findings suggest that acquired factors may be responsible for the genesis of Cushing's disease.KEY WORDS: Cushing's disease, pituitary adenoma, twins.A doença de Cushing é incomum em crianças, representando menos de 10% dos casos. A etiologia mais comum é o adenoma pituitário produtor de ACTH 1 . A fisiopatologia da doença persiste controversa. Gicquel et al 2 sugerem duas teorias básicas. Na primeira, a doença de Cushing seria causada por um adenoma pituitário secretor de ACTH, em que uma célula corticotrófica com alteração genética adquirida serviria como modelo para clonagem de células neoplásicas. Alternativamente,

Fatal Disseminated Cytomegalovirus Infection in an Infant with Cushing’s Syndrome Caused by Topical Steroid

“…Cushing’s syndrome in pediatric patients is usually caused by adrenal tumors or pituitary adenoma [1,2,3]. It is also very rare in infancy.…”