Eclerose tuberosa: relato de caso com estudo histopatológico e ultraestrutural

Abstract

RESUMO -O complexo esclerose tuberosa constitui grupo de desordens autossômicas dominantes caracterizadas por hamartomas e lesões neoplásicas benignas que invariavelmente acometem o sistema nervoso central. Relatamos um caso de esclerose tuberosa que é o primeiro com descrição dos achados ultraestruturais na literatura latinoamericana. A paciente era feminina, tinha 2 anos de idade e apresentava síndrome de West não responsiva ao tratamento clínico com vigabatrina, trileptal e clonazepan, sendo submetida a lobectomia frontal esquerda. Os achados histopatológicos e ultraestruturais foram condizentes com esclerose tuberosa. Estes resultados aproximamse daqueles discutidos na literatura e auxiliam na eventual compreensão desta controversa facomatose, bem como alertam para a apresentação clínica como síndrome de West.PALAVRAS-CHAVE: esclerose tuberosa, facomatose, sistema nervoso central. Tuberous sclerosis: case report with histological and ultrastructural studyABSTRACT -Tuberous sclerosis complex is a group of autosomal disorders characterized by hamartomas and benign neoplastic lesions that invariably affect the central nervous system. We report a case of tuberous sclerosis that is the first presenting ultrastructural findings of this phacomatosis in the Latin American literature. The patient was a 2 year old girl presenting West syndrome non responsive to the clinical treatment with vigabatrin, trileptal and clonazepan, and undergoing left frontal lobectomy. The histopathological and ultrastructural findings were compatible with tuberous sclerosis. These results may help to further understand this controversial phacomatosis, warning to the clinical presentation as West syndrome.KEY WORDS: tuberous sclerosis, phacomatosis, central nervous system. Esclerose tuberosa (ET) é uma doença autossômica dominante com incidência de 1:10000 1-5 , caracterizada por tumores benignos hamartomatosos envolvendo múltiplos órgãos 1,2,5 . Inicialmente descrita no sistema nervoso central (SNC) por Bourneville, em 1880, o acometimento sistêmico fora demonstrado por Vogt et al. no seu clássico estudo da tríade retardo mental, epilepsia e adenomas sebáceos 2,5 . Estudos subsequentes acabaram por evidenciar a natureza sistêmica desta entidade, a qual faz parte do grupo das facomatoses ou síndromes neurocutâneas que incluem as neurofibromatoses I e II, a síndrome de Von Hippel-Lindau e a doença de Sturge-Weber 1-3,5 .Relatamos um caso de ET manifestando-se clinicamente como síndrome de West, que é o primeiro com estudo ultraestrutural da literatura latino-americana indexada.

Astrocitoma subependimário de células gigantes em pacientes com esclerose tuberosa: achados em ressonância magnética de dez casos

“…Os ASCG em pacientes com ET ocorrem comumente nos ventrículos laterais próximo ao forame de Monro. Estas lesões apresentam crescimento lento, mas podem causar hidrocefalia obstrutiva grave [1][2][3][4][5] .…”