Acidúria glutárica tipo 1: variabilidade fenotípica. Estudo de seis pacientes

Abstract

RESUMO -Estudamos seis pacientes com acidúria glutárica tipo I, em quatro famílias. Observamos variações intensas na apresentação clínica, mesmo entre elementos da mesma família. Três pacientes evoluiram sem alterações até o início das anomalias neurológicas, que se manifestaram como encefalite-símile, no primeiro ano de vida. Uma criança apresentou atraso precoce do desenvolvimento, sem episódios agudos de descompensação. Dois pacientes não têm alteração cognitiva; um deles apresenta leve tremor associado a quadro coreoatetóide desde o primeiro ano de vida, enquanto o outro teve apenas duas crises convulsivas afebris quando lactente. Três crianças apresentam distonia como sequela, não sendo capazes de sentar ou firmar a cabeça. Os seis pacientes apresentam macrocrania e a neles tomografia computatorizada de crânio demonstra aumento dos espaços liquóricos em regiões fronto-temporais. O estudo dos ácidos orgânicos urinários dos pacientes demonstra elevação dos níveis do ácido glutárico. PALAVRAS-CHAVE: acidúria glutárica tipo I, macrocrania, variabilidade fenotípica. Glutaric aciduria type I: phenotypic variability. Report of six patientsABSTRACT -We report six patients with glutaric aciduria type 1 in four families. The patients had marked clinical variability, even within families. Three of the patients studied were normal untill the onset of neurologic abnormalities, that presented as an encephalitis-like illness in the first year of age. One patient had an early and important developmental delay, but never suffered an encephalopathic crisis. Two patients have intellectual preservation; one of them has a mild tremor and choreoathetosis since the first year of age, and the other had only two afebrile seizures in infancy and no other neurologic signs. Three patiens are severely handicapped, with a severe dystonic-dyskinetic disorder and unable to even sit. All the six patients have macrocephaly and in all the computed tomography showed enlarged CSF spaces and sulcal separation over the frontal and temporal lobes. Urine organic acids study of all patients showed large quantities of glutaric acid.KEY WORDS: glutaric aciduria type 1, macrocephaly, phenotypic variability.A acidúria glutárica tipo 1(AGI), descrita pela primeira vez em 1975, é um distúrbio do metabolismo da lisina, hidroxilisina e triptofano causado pela deficiência da glutaril-CoA