Miotonia congênita: relato de sete pacientes

Azevedo, Helga C. A.; Mendonça, Lucia Iracema Zanotto de; Salum, P N B; Carvalho, Mary S.; Nagahashi-Marie, Sueli K.; Siqueira-Carvalho, Alzira A.; Cerqueira, Maria Aline Ferreira de; Reed, Umbertina Conti; Levy, José Antônio

doi:10.1590/s0004-282x1996000400008

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“…Essas patologias diferem entre si quanto ao tipo de musculatura atingida, a forma de herança, a idade de início e o quadro evolutivo 2 . A miotomia é definida como uma contração muscular duradoura resultante da diminuição da velocidade de relaxamento do músculo, causando dificuldade no relaxamento muscular após contração voluntária, estímulo mecânico ou estimulação elétrica 3,4 .…”

Section: Introductionunclassified

“…As miotonias podem ser hereditárias ou adquiridas 3 . As miotonias hereditárias são formadas por dois grandes grupos, o primeiro está associado à distrofia muscular e tem como protótipo a distrofia miotônica de Steinert.…”

Section: Introductionunclassified

“…A Miotonia de Thomsen (MT) é caracterizada por uma contração muscular duradoura associada a qualquer ação motora voluntária, com retardo no relaxamento muscular, geralmente acompanhado por uma hipertrofia muscular generalizada 4 . Ela caracteriza-se por ser uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com a mutação do gene que codifica o canal de cloro do músculo esquelético, levando a diminuição da condutância ao íon cloro da membrana das fibras musculares e despolarização repetida 3,5 .…”

Section: Introductionunclassified

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Evolução Funcional e do Equilíbrio em um Paciente com Miotonia de Thomsen: Relato de Caso

2001

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RESUMOIntrodução. A Miotonia de Thomsen é a mais rara das miotonias congênitas. Acomete um a cada 50.000 indivíduos e apresenta padrão de herança autossômica dominante. É caracterizada pela contração muscular duradoura que ocorre após toda contração voluntária. O relaxamento muscular demora para acontecer ou até mesmo não ocorre. Objetivo. verificar a influência do tratamento fisioterápico na funcionalidade e equilíbrio de um indivíduo com Miotonia de Thomsen. Método. Foi realizado um estudo de caso, no qual foram avaliados o equilíbrio e a funcionalidade antes e após o tratamento fisioterápico. Os instrumentos de avaliação utilizados foram: escala de equilíbrio de Berg (EEB), Timed Up and Go (TUG) e Medida de Independência Funcional (MIF). O tratamento consistiu em treino de marcha, equilíbrio com estabilização rítmica, segmentação de atividades funcionais com o auxílio de pistas externas auditivas e referências externas visuais, pelo período de dois meses consistindo em 14 sessões. Resultados. Foi observado aumento na pontuação da EEB e diminuição no tempo de execução da TUG após tratamento. A MIF não apresentou diferença nos resultados pré e pós-tratamento, uma vez que o paciente era independente funcionalmente na avaliação pré tratamento. Conclusão. A série de exercícios realizados durante o tratamento mostrou-se eficaz para a melhora do desempenho do equilíbrio e da marcha do paciente estudado. Unitermos. Miotonia Congênita, Fisioterapia, Reabilitação. Citação. Pompeu SMAA, Pompeu JE, Kunimura E, Quartier L. Evolução Funcional e do Equilíbrio em um Paciente com Miotonia de Thomsen: Relato de Caso. ABSTRACTIntroduction. Thomsen's Myotonia is the rarest of congenital myotonias. It affects one in 50,000 individuals and shows a pattern of autosomal dominant inheritance. It is characterized by sustained muscle contraction that occurs after every voluntary contraction. Muscle relaxation delay to happen or even does not occur. Objective. Check the influence of physical therapy on balance and functionality an individual with Thomsen's Myotonia. Method. It was performed a case report, which was evaluated the balance and functionality before and after physiotherapy treatment. The instruments used were: the Berg Balance Scale (BBS), Timed Up and Go (TUG) and Functional Independence Measure (FIM). The treatment consisted of gait training, balance with rhythmic stabilization, segmentation of functional activities with the assistance of external auditory cues and visual references. Results. There was an increase in score of BBS and a decrease in time execution of the TUG after treatment. MIF showed no difference in results before and after treatment. Conclusion. A series of exercises performed during the treatment was effective for improving balance and gait performance of patient.

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Evolução Funcional e do Equilíbrio em um Paciente com Miotonia de Thomsen: Relato de Caso

2001

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Incapacidad para iniciar la deambulación tras el reposo prolongado en una adolescente

Atienza¹,

García²,

Santiago³

et al. 2004

Anales de Pediatría

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First Two Case Reports of Becker’s Type Myotonia Congenita in Colombia: Clinical and Genetic Features

Olave-Rodriguez¹,

Bonilla‐Escobar²,

Candelo³

et al. 2021

TACG

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Background Becker’s type myotonia congenita is an autosomal recessive nondystrophic skeletal muscle disorder characterized by muscle stiffness and the inability of muscle relaxation after voluntary contraction. It is caused by mutations in the CLCN1 gene, which encodes for a chloride channel mainly expressed in the striated muscle. Most cases have been reported in the European population, and only mexiletine has demonstrated a randomized placebo-controlled, double-blinded effectiveness. Case Presentation We present two male siblings from Colombia with Latino ancestry, without parental consanguinity, with myotonia during voluntary movements, muscle hypertrophy of lower extremities, transient weakness, and severe muscle fatigue after exercise from three years of age. A genetic panel for dystrophic muscle disorders and a muscle biopsy were both negative. Genetic testing was performed in their second decade of life. Both patients’ exomic sequencing test reported the mutation c.1129C >T (p.Arg377*) affecting exon 10 of the CLCN1 , generating a premature stop codon. This mutation was described as pathogenic and observed in only one other patient in the United Kingdom. Conclusion To our knowledge, these are the first cases of Becker’s type myotonia congenita reported in Colombia. Increasing awareness of healthcare providers for this type of disease in the region could lead to the identification of undiagnosed patients. Limited availability of medical geneticists as well as genetic testing may be the cause of the lack of previous description of cases, in addition to the delay in the diagnosis of the patients. Further epidemiological studies can reveal underdiagnosed myotonias in the country and in the Latin-American region.

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Miotonia congênita: relato de sete pacientes

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Evolução Funcional e do Equilíbrio em um Paciente com Miotonia de Thomsen: Relato de Caso

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Incapacidad para iniciar la deambulación tras el reposo prolongado en una adolescente

First Two Case Reports of Becker’s Type Myotonia Congenita in Colombia: Clinical and Genetic Features

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