Doença de Charcot-Marie-Tooth: estudos eletromiográficos em 45 pacientes

Abstract

RESUMO -Foi realizada eletroneuromiografia em 45 pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). A classificação em tipo I e tipo II da doença de CMT foi feita com base na neurocondução motora do mediano e do ulnar. Assim 11 pacientes eram do tipo I e 34 eram do tipo II. No tipo I não houve relação entre a queda da VCN motora do ulnar e mediano com o quadro clínico da doença. Devido a ausência do potencial de ação sensitivo (PAS) do nervo sural em muitos casos, achamos impossível a classificação da doença pela neurocondução deste nervo. Muitos pacientes com doença de CMT II, tinham neurocondução normal, porém a amplitude do PAS do sural estava ausente ou reduzida, mostrando tratar-se realmente de doença do nervo periférico e não da ponta anterior da medula. Achamos que o estudo da neurocondução é o mais importante na classificação da doença de CMT. PALAVRAS-CHAVE: doença de Charcot-Marie-Tooth, neurocondução, eletromiografia. Charcot-Marie-Tooth disease: electromyographic studies in 45 casesSUMMARY -The electrophysiological studies of 45 patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) are presented. The nerve conduction of the motor median and ulnar nerves permitted us to separate our patients in two types: type I (demyelinating) with motor nerve conduction (MNC) below 38 m/s (11 cases) and type II with MNC normal or above 38 m/s (34 cases). In type I there was no correlation between reduction in MNC and clinical severity. It was not possible to classificate the disease on the sural nerve sensory action potential (SAP). They were unobtainable in most cases. In many patients with CMT type II the MNC was normal. In the cases the sural SAP was absent or reduced. We concluded that the MNC study is the best useful test to classify CMT disease in type I and type II.KEY WORDS: Charcot-Marie-Tooth disease, nerve conduction velocity, electromyography.Os estudos elétricos do nervo periférico e do músculo na doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) começaram com Charcot e Marie 5 , em 1886, quando se referiram à inexcitabilidade galvânica e farádica dos músculos nos cinco pacientes por eles descritos. Déjérine e Sottas 7 , em 1893, também relataram a alteração da contratilidade elétrica muscular de seus enfermos. Os dois irmãos referidos por Sachs 24 , em 1890, com doença de CMT tinham diminuição da resposta muscular nos quatro membros aos estímulos pelas correntes farádica e galvânica. Roussy e Levy 24 , em 1926, colocaram a hipoexcitabilidade farádica e galvânica como parte da afecção por eles descrita. Mas, na realidade,

Avaliação genotípica de pacientes com polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica: estudo da duplicação/deleção do gene PMP22

“…Os pacientes com PIDC mostram achados patológicos mais focais, com maior freqüência de achados de bloqueio de condução e dispersão temporal. Por outro lado, pacientes com CMT1 também apresentam ENMG com achados representativos de desmielinização, no entanto com padrão uniforme (THOMAS E CALNE, 1974, FREITAS et al, 1995b. Dependendo da gravidade da neuropatia, os resultados dos estudos de condução nervosa podem mostrar achados diversos, inclusive dentro da mesma doença.…”

“…O achado de estudos de condução com características desmielinizantes uniformes favorece o diagnóstico de neuropatia desmielinizante hereditária(BIROUK et al, 1997; KANG, KIM e LEE, 2013). Thomas e Calne (1974) chamam a atenção para a utilidade dos estudos neurofisiológicos, inclusive para o fato de que os mesmos apontavam para heterogeneidade genética em pacientes com atrofia muscular peroneal Freitas et al (1995b). consideram que, devido ao caráter não invasivo e a fidelidade dos dados obtidos, a medida da neurocondução se constitui no principal exame para o diagnóstico dos tipos desmielinizante e axonal da doença e para o diagnóstico diferencial com outras doenças com sintomas sobreponíveis, como a forma distal da amiotrofia espinhal progressiva e a PIDC.…”