Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho)

Abstract

RESUMO -É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados provenientes do estudo genético deste par familiar em gerações sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicação genética para o fenômeno clínico da antecipação. São comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlação ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente. PALAVRAS-CHAVE: distrofia miotônica, doença de Steinert, genética molecular, expansão do DNA, fenômeno da antecipação.Myotonic dystrophy: analysis of clinical-genetic correlation in a parent-child pair SUMMARY -We report the case of a child with myotonic dystrophy (DM) with symptoms begining at the age of seven, whose genetic study showed an additional DNA fragment, greater than of his father, an asymptomatic carrier. The clinical and molecular analysis of this parent-child pair are probably the first described in Brazil, since the recent discovery of genetic abnormality in DM by American and European researchers, that explained the long-debated phenomenon of "anticipation" in this disease. The main advances in molecular genetics in DM and its correlation with increasing severity and earlier onset of the symptoms in sucessive generations of a family are commented briefly.KEY WORDS: myotonic dystrophy, Steinert disease, molecular genetics, expanding DNA sequence, anticipation phenomenon.A distrofia miotônica (DM) ou doença de Steinert é a forma de distrofia muscular mais frequentemente referida, com incidência de 1:8000 16 . Embora a média da idade de início da sintomatologia se situe entre 20 e 25 anos, existe também uma forma congênita com grave comprometimento neuromuscular ao nascimento e uma forma com comprometimento muscular mínimo, mais encontrada em idades avançadas, caracterizada sobretudo por catarata 8 . Na