Schwannomatosis: report of a new case

Abstract

RESUMEN -Se describe un paciente de 52 años de edad que presentó 5 tumoraciones subcutáneas adheridas a diferentes nervios periféricos. La anatomía patológica de todas ellas, indicó que se trataba de schwannomas. Una TAC de cerebro demostró una tumoración en lóbulo temporal izquierdo con calcificaciones en su interior, compatible a meningioma. La ausencia de criterios diagnósticos para neurofibromatosis I y II y la característica particular del cuadro, schwannomas múltiples asociados a tumoración endocraneana, sugieren el diagnós tico de schwannomatosis. PALAVRAS-CHAVE: schwannomatosis, neurinomas, facomatosis.Schtpainiomatosis: report of a new case.SUMMARY -Schwannomatosis is a rare disorder, still not quite well defined, seldom described in the literature. In this paper we report the case of male. Patient, 52 years old, who in the last 30 years developed five subcutaneous tumors within his limbs peripheral nerves, wnich histologically proved to be schwannomas. A brain computed tomography showed ta partially calcified tumor in the left temporal lobe which most likely was a meningioma. A thorough clinical examination was unable to find signs of type I or type II neurofibromatosis. The present condition, probably a form of phacomatosis, has to be distinguished from neurofibromatosis and is considered as an independent clinical entity whose origin still awaits further detailed investigations. KEY WORDS: schwannomiatosis, neurinomas, phacomatosis.En 1984, Shishiba y col.-describieron en pacientes japoneses un nuevo sindrome neurocutaneo constituido por schwannomas múltiples y tumores del sistema nervioso central (meningiomas, astrocitomas). Lo denominaron schwannomatosis y lo propusieron como una entidad clínicamente diferente de la neurofibromatosis (NF), ya que no presentaba los signos típicos de ella (máculas café con leche, nodulos de Lisch, neurofibromas cutáneos y características hereditarias definidas).Purcell y DixonS, en 1989, comunicaron por primera vez esta enfermedad en dos pacientes ¡no japoneses.El objeto de este relato es presentar el caso de un paciente de 52 años, de raza blanca, que consultó por múltiples tumoraciones en el trayecto de diversos nervios periféricos, que luego fueron identificadas como schwannomas y en quién se halló, en un estudio tomográfico, la presencia de una tumoración temporal izquierda compatible a un meningioma.