Miopatia por deficiência de succinato-citocromo-C-redutase: possível defeito no complexo II da cadeia respiratória

Abstract

RESUMO -Relato do caso de mulher de 24 anos de idade que apresentava astenia desde a puberdade, com agravamento nos últimos anos, cuja biópsia muscular revelou grande acúmulo de mitocôndrias. As dosagens dos enzimas mitocondriais mostrou importante redução da succinato-citocromo-C-redutase, sugerindo defeito na cadeia respiratória a nível do complexo II. Medicada com altas doses de vitamina C e K, melhorou da força muscular. São feitas considerações a respeito das principais síndromes com miopatias mitocondriais, bem como a respeito dos métodos de investigação em defeitos da cadeia respiratória. Myopathy due to succinate-cytoehrome-C-reductase deficiency: possible deficiency in the complex II of the respiratory chain.SUMMARY -The case of a 24 years-old -woman with weakness since the teens and progressive loss of muscle strenght is reported. The muscle biopsy showed increased number of mitochondria. In two occasions the respiratory chain enzymes showed important reduction of the succinate-cytochrome-C-reductase, suggesting a possible defect in the complex II of the respiratory chain. Large doses of vitamins C and K were prescribed. There was improvement of muscle strenght. A discussion about the most common syndromes marked by mitochondrial abnormalities in muscle is made, as well as about the type of work-up that should be done in suspect cases of respiratory chain defects.A fosforilação oxidativa é um dos principais mecanismos na produção de energia no músculo esquelético e é realizada nas mitocôndrias. Nestes, produtos oriundos da glicólise, ácidos graxos e amino-ácidos são transformados em ATP (energia) e participam da cadeia respiratória celular 20.Essas reações são catalisadas por diversas enzimas e a deficiência delas determina várias doenças, que estão sendo descritas nos últimos anos 2. Como estas enzimas se encontram principalmente nas mitocôndrias, podem coexistir alterações morfológicas destas que, apesar de não terem especificidade, permitem suspeitar de defeito enzimático nessas estruturas celulares e induzir a investigação especializada 2 > 14 .Estamos relatando o caso de uma paciente com alterações histológicas sugestivas de miopatia mitocondrial, na qual as dosagens bioquímicas revelaram deficiência enzimática na cadeia respiratória.