Miastenia grave familiar: relato de caso em gêmeas idênticas

Abstract

RESUMO -Trata-se do sétimo relato da literatura mundial de casos de miastenia gravis em gêmeos homozigóticos em que ambos são acometidos. O homozigotismo foi provado com certeza por estudo de HLA e a forma adquirida da doença foi provada por determinação de níveis elevados de anticorpos anti-receptor de acetilcolina, havendo também níveis elevados de anticorpos antimúsculo estriado, sem outras evidências de timoma. Familial myasthenia gravis: case report in identical twins.SUMMARY -To the best of our knowledge this is the seventh case report of monozygotic twins both affected by myasthenia gravis (MG). The monozygotism was proven by sex identity, blood group and HLA determinations ('O' Rh +, A2, A19.2, B40, CW3). One paternal aunt was also affected and the three cases have high titles of anti-acetylcholine receptor antibodies and anti-striated muscle antibodies, which indicate an acquired form of MG. After several myasthenic crises the twins are now doing well with corticosteroid therapy. The paternal aunt has a more benign form of MG, with ocular and limb involvement (grade IIa of Osserman) and was submitted to thymectomy.The authors discuss the use of corticosteroid for the infantile form of MG instead of thymectomy, based on the immaturity of the immune system in the young age. The use of other immunosupressive drugs is not advisable because of potential hazardous development of neoplasms.Apesar dos avanços obtidos no conhecimento sobre a etiopatogenia da miastenia grave (MG), reconhecendo-se imunecomplexos na junção mioneural 9 e até a heterogeneidade dos anticorpos anti-receptores de acetilcolina 23, persistem controvérsias sobre a doença.O estudo de gêmeos oferece oportunidade ímpar para observar o papel de fatores genéticos e ambientais em qualquer doença 1 4 e é sabido que esses fatores estão interligados: o genético, na determinação da susceptibilidade individual (talvez ligada a determinados HLA), que responderia à agressão ambiental desenvolvendo a doença autoimune 12 .É por isso que consideramos justificável o presente registro, mormente por ter sido possível a realização da tipagem HLA, a dosagem de anticorpos (Ac) antireceptor de acetilcolina (AchR) e antimúsculo estriado. 0 relato é de especial interesse também por envolver não só duas crianças gêmeas, como a tia paterna.Na literatura nacional existem já relatos de casos de MG familiar em irmãos não gemelares 3,10. OBSERVAÇÕESCaso 1 -ERCS, admissão em 08-10-86 com 1 ano e 5 meses.Primeira gemelar, prematura, peso 1710 g, quadro respiratór.o grave iniciado nas primeiras horas de vida (insuficiência respiratória aguda) por membrana hialina, necessitando de assistência respira-

Utilizing Twins Concordance Rates to Infer the Predisposition to Myasthenia Gravis

“…1 A familial study of 164 Finnish patients (Michalski et al, 1978) Monozygotic twins with Klinefelter's 1 snydrome discordant for systemic lupus erythematosus and symptomatic myasthenia gravis (Seybold & Lindstrom, 1981) Antiacetylcholine receptor antibody and its 1 relationship to HLA type in asymptomatic siblings of a patient with myasthenia gravis (Allen et al, 1984) Myasthenia gravis in monozygotic twins. 1 Clinical follow-up nine years after thymectomy (Murphy & Murphy, 1986) Myasthenia gravis in identical twins 1 (Lefvert et al, 1989) B cell and autoantibody repertoire in a pair 1 of monzygotic twins discordant for myasthenia gravis (Dias-Tosta et al, 1989) Familial myasthenia gravis: a case report in 1 identical twins (Grinlinton et al, 1991) A pair of monozygotic twins who are 1 concordant for myasthenia gravis but became discordant for systemic lupus erythematosus post-thymectomy (Agafonov et al, 1997) Twin studies of myasthenia 4 5 9 (Kakoulidou et al, 2004) The autoimmune T and B cell repertoires in 1 monozygotic twins discordant for myasthenia gravis (Punga et al, 2009) Monozygous twins with neuromuscular 1 transmission defects at opposite sides of the motor endplate Total 11 20 0 16…”