Inherited neuromuscular diseases in the mouse: a review of the literature

Abstract

SUMMARY -There are several neuromuscular disorders affecting the human being. Most of these are poorly understood and lack an effective treatment. Due to the limitation of experimental manipulation in «anima nobili», inherited neuromuscular diseases in laboratory animals constitute a valuable source of scientific information. Amongst several animal species affected by neuromuscular disorders the house mouse is of particular interest because of its small size, short pregnancy and low costs of maintanence. In the present review 20 murine mutants with diseases affecting peripheral nerves, skeletal muscles and motor end-plates are tabulated.Genetic, clinical and pathological aspects are discussed aiming to provide information about these mutants which might be of great interest as animal models for human neuromuscular diseases. Doenças neuromusculares hereditárias em camundongos: revisão da literaturaRESUMO -Existem inúmeras doenças neuromusculares que acometem seres humanos. A grande maioria delas é insuficientemente conhecida quanto a mecanismos fisiopatológicos e tratamentos adequados. A limitação na manipulação experimental em «anima nobili» faz-nos procurar meios alternativos para o estudo dessas doenças, tais como animais experimentais com distúrbios neuromusculares geneticamente transmitidos. Estes mutantes constituem fonte inesgotável e valiosa de informações quanto a mecanismos fisiopatogênicos e processos patológicos básicos em doenças neuromusculares.Entre as diversas espécies animais afetadas por distúrbios neuromusculares o camundongo é de particular interesse devido ao seu baixo custo de manutenção, rápida reprodutividade e pequeno tamanho, o que permite amplos estudos morfológicos a custos acessíveis. Nesta revisão analisamos 20 camundongos mutantes com distúrbios afetando nervo periférico, músculo esquelético ou junção neuromuscular. Aspectos genéticos, clínicos e patológicos são discutidos na intenção de oferecer informação atualizada sobre essas mutações animais, muitas das quais de. grande interesse como modelos experimentais de doenças neuromusculares humanas.In recent years the presence of a close relationship and interdépendance between skeletal muscle and peripheral nerves became obvious.Several studies exemplified the essential role of the nervous system in the maturation, function and full expression of skeletal muscle fibres 10,21,24,28,43,50,66,100.There are many inherited human diseases affecting peripheral nerves, skeletal muscles or both.Most of these conditions differ from each other in a number of ways and are classified according to the distribution and characteristics of the wasting process, the pattern of inheritance, age of onset, rate of progression of weakness.However, in most of the situations, there is little understanding of the pathogenesis of the diseases and they lack an effective way of treating or controlling their symptons and evolution.

A importância da biópsia muscular no diagnóstico de neuromiopatias

“…As distrofias são doenças primárias das fibras musculares que afetam diversas espécies animais 18 , inclusive o ser humano, apresentando-se com necrose, fagocitose, regeneração muscular e variação no tamanho das fibras (Fig 3). Avaliação morfométrica demonstrou que diâmetros das fibras oscilaram de 10 a 110 micrômetros (normal: 30 a 70 micrômetros).…”