Teleangiectasia hemorrágica familiar: registro de um caso

Abstract

A teleangiectasia hemorrágica familiar ou doença de Rendu-Osler-Weber é moléstia geneticamente transmitida como traço autossômico dominante de alta penetrância. É caracterizada pela presença de múltiplas teleangiectasias na derme, mucosas e vísceras e hemorragias recorrentes. A epistaxe é a forma mais comum de apresentação mas, hemorragias digestivas, hematuria e hemoptise podem ocorrer. Manifestações neurológicas são descritas como raras nessa moléstia e são em geral secundárias a fistulas pulmonares arteriovenosas ou, em menor proporção, a malformações vasculares cerebrais ou espinais.O presente relato tem por objetivo a descrição de um caso dessa moléstia com manifestação neurológica presente. desorientada auto e alopsiquicamente; memória recente e remota seriamente compro-