Paraplegia espastica familiar com amiotrofia: estudo clinico, eletromiografico, histoquimico e microdissecção

Abstract

Tivemos a oportunidade de avaliar quatro pacientes membros de uma mesma família, provenientes de um matrimônio consanguíneo, todos com paraplegia espástica familiar, que apresentavam comprometimento generalizado do sistema nervoso central e periférico, este último evidenciado por exames eletromiográficos e mediante biópsia de músculos e nervos.Pela raridade da patologia básica e falta de estudo no sistema nervoso periférico e músculos, acreditamos ser oportuno este relato. CASUÍSTICA Ε MÉTODOSForam estudados quatro pacientes, de cor branca, provenientes de uma irmandade de 9 membros, sendo os pais primos em terceiro grau.A idade variou entre 21 e 28anos. Dois eram do sexo feminino e dois do masculino. Os sintomas iniciaram,