Doença de Niemann-Pick forma do adulto associada a sindrome de Osler-Rendu-Weber: registro de um caso

Abstract

A doença de Niemann-Pick inclui afecções heterogêneas clínica e bioquimicamente, caracterizadas por acúmulo de esfingomielina e colesterol nas vísceras e no cérebro. Do ponto de vista clínico foram descritas desde formas assintomáticas até aquelas severas e rapidamente fatais 2,9,11. Atualmente são descritos cinco subtipos da doença com base nos aspectos clínicos e na atividade demonstrável da esfingomielinase 5 > 9 > 13 .O interesse deste registro reside na raridade da doença, especialmente a forma do adulto, nas alterações da retina como manifestações iniciais isoladas e na associação com a telangectasia hemorrágica hereditária (síndrome de OslerRendu-Weber). Inicio clínico há cinco meses com diminuição progressiva da visão em ambos os lados. A paciente referiu abalos musculares bruscos e paroxísticos nas extremidades distais dos membros há quatro anos, e tremor de ação nos membros superiores com parestesias na face palmar das mãos há 18 meses. Naquela época a paciente era sujeita a episódios de hemicrânia esquerda, latejante, às vezes acompanhada de náuseas e vômitos e escotomas cintilantes.Epistaxis recurrentes durante um mês aos nove anos de idade.Há cinco anos, aparecimento de manchas vermelhas nas polpas digitais das mãos e na face.Antecedentes heredofamiliares sem fatos de interesse maior. Exame físico geral: lesões purpúricas e telangectasias na pele e mucosas. A semiologia do coração é compatível com hipertensão pulmonar e insuficiência mitral. O fígado é palpável a 2 cm abaixo da reborda costal, sendo indolor e de superfície lisa.O baço não é palpável nem percutível. Restante do exame clínico normal, sendo as condições gerais da enferma satisfatórias.O exame neurológico é normal exceto em relação aos fundos oculares que mostram papilas ópticas com escavação fisiológica muito aumentada e máculas pálidas e com o centro de cor vermelho-cereja (Fig. 1).