Agregados tubulares em caso de atrofia espinhal cronica proximal

Abstract

OBSERVAÇÃO EZ, registro HC-PR 323068, 34 anos de idade, sexo masculino, cor branca^ admitido com queixas de diminuição de força muscular e dificuldade para levantar peso. Referia o paciente que desde a infância apresentava diminuição da força muscular, de evolução progressiva, mais intensa nos últimos dois anos.Aos 13 anos de idade .apresentou crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas, algumas vezes acompanhadas de alucinações visuais, sensação de perseguição e agressividade.Na ocasião, iniciou tratamento com fenobarbital e difenilhidantoina e as crises tornaram-se mais raras^ tendo a última ocorrido há 5 meses. Vem usando estas medicações nestes 20 anos. Relata história de teniase. Aos 20 anos de idade, sofreu traumatismo de ombro com subluxação da articulação escapulo-humeral direita, perdendo parcialmente a mobilidade desta articulação.Aos 26 anos de idade, foi avaliado por neurologista devido as crises convulsivas, sendo encontrado naquela ocasião diminuição da força muscular nos membros superiores, com presença de atrofia muscular proximal, fasciculações, escoliose e reflexos profundos hiperativos.O líquido céfalorraquidiano obtido por punção sub-occipital, apresentava proteína de 31 mg/dl, com leve opalescência à reação Trabalho realizado na