Doença de Leber: estudo genético de uma família

Abstract

A atrofia óptica primária de Leber é caracterizada por um rebaixamento visual acometendo ambos os olhos, mostrando em seu estágio inicial hiperemia da papila, seguida de atrofia A atrofia de papila determina um distúrbio da visão central, sendo porém excepcional a perda total da visão. A instalação da ambilopia pode ser aguda ou subaguda e não costuma ser progressiva. A palidez da papila costuma desenvolver-se gradualmente, sendo que uma atrofia completa pode ser encontrada em aproximadamente 2/3 dos casos 11 . Muitos doentes podem apresentar palidez apenas do setor temporal das papilas.A atrofia óptica de Leber raramente se acompanha de outras manifestações neurológicas 3 > 5 . 6 -Entretanto, anormalidades neurológicas têm sido relatadas nos afetados ou nos seus familiares. Entre as anormalidades neuroló-gicas referidas, as mais comuns são enxaqueca, epilepsia, nistagmo, tremores e retardo mental 11 .Aspectos genéticos -As atrofias hereditárias do nervo óptico, sem alterações do sistema nervoso central, podem ser classificadas como segue: a) forma ligada ao sexo e recessiva (Leber); b) formas dominantes autossômicas (da infância e tardia); c) forma recessiva.A forma recessiva, caracterizada principalmente pela consanguidade dos pais dos afetados 10 , aparece quase sempre antes dos 3 anos de idade A forma dominante da infância, onde os afetados têm pelo menos um dos progenitores afetado, onde a prole dos afetados apresenta uma proporção não significativamente diferente de 1:1 de normais para afetados e onde homens e mulheres são igual e numericamente afetados, inicia-se de modo inadvertido nos primeiros anos de vida e a evolução é favorável. A forma dominante tardia diferencia-se da forma ligada ao sexo recessiva por apresentar homens afetados transmitindo a anomalia a filhos do sexo masculino. A forma recessiva ligada ao sexo (Le- Trabalho das Disciplinas

Doenças Oculares Mais Comuns Que Afetam Crianças E Adolescentes Atendidas Em Um Centro De Atendimento Em Curitiba/Pr

“…A palidez papilar é outra patologia que apresentou valores significativos na presente amostra. Segundo Sanvito et al, (1976) tal doença se desenvolve gradualmente onde ocorre atrofia óptica por perda de fibras e pode ser encontrada em aproximadamente 2/3 dos casos.…”