Um modelo para orientação familial em oligofrenias

Abstract

Conceituam-se as oligofrenias como anormalidades orgânicas ou funcionais que levam a uma diminuição da função cognitiva, traduzindo-se por baixo quociente intelectual. No entanto, já a conceituação do que seja a normalidade em Medicina é algo muito operacional e pouco preciso. Poder--se-ia propor que a normalidade seja o perfeito equilíbrio biológico, sendo anormal tudo o que se lhe não enquadra. Entrementes, a importância deste desvio não guarda relação com sua extensão. Por exemplo, uma alteração grosseira na embriogênese dos membros superiores e inferiores, de que resulta sua fusão, a zigodactilia, é um desvio bastante grosseiro da mão normal, mas funcionalmente pode não constituir handicap na vida de correlação. Por outro lado, um pequeno estreitamento no canal de drenagem do líquido cefalorraquidiano determina hidrocéfalo, responsável por danos neurológicos de grande monta que podem levar inclusive à morte. Discussão análoga sobre o normal em biologia humana encontra-se em Alcântara (1970).Revendo o problema da etiología das oligofrenias, Zigler (1967) afirma que as duas últimas décadas testemunharam um interesse renovado pelo assunto, levando a numerosas pesquisas e publicações de teorias, que tentam uma explicação etiológica do evento.Classicamente, a distribuição da inteligência comporta-se de acordo com uma curva normal, cujo caudal à direita à constituído pelos assim chamados deficientes mentais, formando uma classe homogênea, existindo, mesmo, numerosos ensaios que fazem comparações entre retardados e normais, sendo os dois grupos definidos unicamente a partir da determinação do quociente intelectual (Sellweger, 1963).No entanto, uma distinção em dois subgrupos torna melhor manipulável o problema: existem os deficientes mentais fisiológicamente, por exemplo os afetados por encefalopatía bilirrubínica ou por sofrimento fetal. Adicionalmente, há os familiais, que compreendem 75% de todos os afetados.Opondo-se a esta teoria ortodoxa da herança multifatorial da deficiência mental, Lehrke (1968), baseado em estudo de 105 oligofrênicos e 10 famílias, elaborou a chamada teoria dos traços intelectuais maiores ligados ao cromossomo X, que se apoia na aceitação de quatro hipóteses básicas, quais sejam: a) existem loci gênicos maiores relacionados ao funcionamento intelectual * Médico geneticista do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.