Síndrome de Wyburn Mason, uma facomatose mista

Abstract

A angiomatose facio-mesodiencefálica, conhecida na literatura anglo-saxã como síndrome de Wyburn Mason foi referida pela primeira vez por Bonnet, Dechaume e Blanc em 19361 . Era 1942, Wyburn Mason 16 publicou um estudo detalhado de todos os casos encontrados na literatura onde tivessem sido observados angiomas faciais, retiñíanos e mesodiencefálicos. Somente 10 anos após, Fishgold e col. 5 estudaram os aspectos radiológicos em um caso. A revisão bibliográfica que realizamos mostrou tratar-se de entidade rara, uma vez que encontramos 31 casos publicados com este diagnóstico, sendo que destes somente 11 apresentavam estudo angiográfico, assim mesmo muitas vezes inadequado ou incompleto. Os restantes foram comprovados anáto-mo-patologicamente.Trata-se de uma displasia vascular congênita originada por um defeito mesoectodérmico que ocorreria na quarta fase embriológica de Streeter, onde há cruzamentos e rearranjo dos plexos embrionários pré-capilares venosos e arteriais. Nesta fase a separação de ambos é por apenas a espessura de dois endotélios 4 > 11 .Como substrato anátomo-patológico apresenta uma tríade de angiomas na face, na retina e no mesodiencéfalo. O angioma de face é geralmente plano ou hipertrófico, de cor violácea ou vinhosa. A lesão retiniana varia mais, aparecendo desde uma comunicação entre uma artéria e uma veia dilatada, até um aumento do número e engurgitamento dos vasos retinianos, nunca sendo pulsátil. A malformação cerebral caracteriza-se pela presença de angiomas artério-venosos geralmente unilaterais ocupando as regiões diencefálicas e mesencefálicas, estendendo-se por vezes desde o quisma e tracto óptico, até o diencéfalo e córtex occipital e, mais raramente, à fossa posterior. Em dois casos a necropsia mostrou angiomas bilaterais 13 > 16 . A tríade nem sempre é completa, tendo sido descritos dois casos sem lesões retinianas 2 .