Associação na mesma família das doenças de Charcot-Marie-Tooth e de Friedreich

Abstract

Registramos a ocorrência de moléstias heredodegenerativas em 4 irmãos, em dois dos quais predominava o quadro clínico da doença de Charcot-MarieTooth e, nos dois outros, o quadro da doença de Friedreich.OBSERVAÇÕES CASO 1 -Cl.R.S., sexo feminino, 14 anos de idade, branca, brasileira (Reg. 758.345). A paciente foi admitida em 23-6-1969, referindo que, há aproximadamente 4 anos, teve início a sintomatologia, com parestesias e fraqueza nos membros inferiores. Algum tempo depois houve acometimento análogo nos membros superiores. Há um ano, aproximadamente, ocorreram "movimentos involuntários" de mé-dia intensidade nos membros superiores e na face. Clinicamente nada digno de nota foi observado. Exame neurológico -Acentuada instabilidade motora, pela presença de movimentação involuntária de grande e média amplitude, sem finalidade, em todo o corpo que, porém, predominava nos membros superiores e face. Forca muscular com diminuição da flexão e extensão dos pés; pé equino-varo bilateral. Marcha instável, pela presença de movimentação involuntária. Fala disártrica. Arreflexia profunda generalizada.Reflexos superficiais presentes e normais. Sensibilidades táctil, térmica e dolorosa normais; hipoestesia vibratória no nálux, bilateralmente. Discreta hipotrofia da musculatura tênar, interróssea e da loja ãntero-externa da perna bilateralmente (Fig. 1, A). Exames complementares -Elefromiografia: no músculo tibial anterior esquerdo traçado simples de alta freqüência (sinais de amiotrofia parcial neurogênica); sinais de retardamento de impulso nervoso (aumento da percentagem de polifásicos) e sinais de regeneração de unidades motoras (aumento da média de amplitude). No músculo extensor comum dos dedos do pé esquerdo, sinais de retardamento do impulso nervoso e de regeneração de unidades motoras. Este traçado era compatível com polineuropatia periférica ou amiotrofia espinhal, de evolução crônica. Normal a velocidade de condução nos ciáticos poplíteos externos direito e esquerdo. Biópsia muscular: fragmento do músculo tibial anterior direito revelou acentuada atrofia muscular, com necrose parcial e substituição por tecido gorduroso intersticial.

A Case of Charcot-Marie-Tooth Disease Mimicking Friedreich’s Ataxia: is there any association between Friedreich’s ataxia and Charcot-Marie-Tooth disease?

“…Thus if a patient with CMTD is mis-diagnosed on clinical grounds as FA or as FA plus CMTD, if the MCV in the upper limbs is found to be substantially diminished the correct diagnosis can then be made. However, if in patients with CMTD but resembling FA or FA plus CMTD, the MCV in the upper limbs is normal or only slightly diminished as happened in the family reported by Tilbery et al (1972), one would need to know and use the clinical criteria mentioned above to differentiate FA from CMTD.…”

Amiotrofia neuro-medular de Charcot-Marie-Tooth associada a artrogripose multipla congenita: registro de um caso e revisão da literatura

“…Assim já são conhecidas as associações com miose bilateral e anisocoria 4 , úlcera trófica e surdez nervosa 23 , oligofrenia 5 , oligofrenia e epilepsia 24 , tremor intensional 23 , oligodendroglioma-astrocitoma e esclerose múltipla l4 , diabete melito 10 , neurofibromatose, surdez congênita e albinismo parcial 3 , atrofia óptica de Leber 23 , malformação de Klippel-Feil 23 , cifoescoliose n , síndrome de carcinoma de células basais 9 , neurite hipertrofica e tremor familiar e ataxia de Friedreich 21 . A associação com esta última vem apoiar uma das teorias correntes de que a amiotrofia neuro-medular de Charcot-Marie--Tooth seria ramificação de um grupo de moléstias degenerativas neuronals 23 .…”