Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforético

Abstract

Apresentação de um caso de síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo); o diagnóstico foi firmado com base no quadro clínico, embora a paciente não apresentasse ura dos aspectos característicos que é o facies grotesco. A presença de alterações vertebrais características e da opacidade leitosa difusa da córnea, permitem o diagnóstico. A análise eletroforética das frações protêicas do sôro não permitiram tirar conclusões definidas, por se tratar de caso isolado; entretanto, deve ser destacada a existência de uma lipoproteína sem mobilidade eletroforética que, indicando a presença no sangue de um complexo lipoprotêico instável, poderia sugerir a possibilidade de formação de depósitos de lipóides.